Record Details

Keratoconus as a manifestation of connective tissue dysplasia

Ophthalmology

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title Keratoconus as a manifestation of connective tissue dysplasia
Кератоконус как проявление соединительнотканных дисплазий
 
Creator M. Bikbov M.; Ufa Eye Research Institute of Academy of Sciences of the Republic of Bashkortostan, 90, Pushkina Str. Ufa, Russia, 450008
V. Surkova K.; Ufa Eye Research Institute of Academy of Sciences of the Republic of Bashkortostan, 90, Pushkina Str. Ufa, Russia, 450008
K. Oganisyan Kh.; Ufa Eye Research Institute of Academy of Sciences of the Republic of Bashkortostan, 90, Pushkina Str. Ufa, Russia, 450008
М. Бикбов М.; Государственное бюджетное учреждение «Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан», ул. Пушкина, д. 90, Уфа, 450008, Россия
В. Суркова К.; Государственное бюджетное учреждение «Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан», ул. Пушкина, д. 90, Уфа, 450008, Россия
К. Оганисян Х.; Государственное бюджетное учреждение «Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан», ул. Пушкина, д. 90, Уфа, 450008, Россия
 
Subject keratoconus;connective tissue dysplasia
кератоконус;дисплазия соединительной ткани.
 
Description Common association of keratoconus and connective tissue dysplasia indicates that these disorders possibly share etiology and pathogenesis. Connective tissue dysplasia is characterized by the decrease in certain types of collagen, abnormalities of their proportion, alteration of collagen synthesis and assembly, immature collagen synthesis, abnormalities of collagen fiber structure, defects of type III collagen synthesis, peptidase deficiency, and increase in pro-collagen as compared with collagen. The latter accounts for immature collagen level increase in tissues and organs and systemic congenital laxity of connective tissue. This results in the abnormalities of biomechanical properties of organs and tissues which are composed of collagen fibers. Corneal stroma consists of collagen fibers and glycoprotein matrix. Hence, quantitative and qualitative changes in connective tissue dysplasia affect corneal biomechanics. Abnormalities of collagen fibril orientation result in their reorganization thus influencing corneal shape and transparency. In keratoconus, decreased total collagen and type I, type III, and type IV collagen, increased type XV collagen, and abnormalities of their proportion in corneal stroma as well as allele differences in COL4A3 and CoL4A4 genes encoding 2 of 6 α-chains of type IV collagen were demonstrated. Nucleotide polymorphisms in LOX genes encoding lysyl oxidase and lysyl oxidase-like enzymes which are responsible for cross-linking of collagen polypeptide chains (and, therefore, mechanical strength of fibrils) were revealed as well. LOX gene deficiency that accounts for systemic biomechanical abnormalities was also recognized in certain connective tissue dysplasia. Further studies will provide early diagnosis and pathogenically target therapy of genetic disorders associated with tissue abnormalities 
Частое сочетание кератоконуса и системных дисплазий соединительной ткани указывает на возможную этиопатогенетическую общность этих заболеваний. Системные дисплазии соединительной ткани характеризуются снижением содержания отдельных типов коллагена, нарушением их соотношения, изменениями темпов синтеза и сборки коллагена, синтезом незрелого коллагена, нарушением структуры коллагеновых волокон, дефектом синтеза коллагена III типа, дефицитом пептидаз и нарушением соотношения коллагена и проколлагена в сторону увеличения последнего. Последнее объясняет нарастание доли незрелого коллагена в тканях и органах и, как следствие, системную врожденную неполноценность соединительной ткани. Все это ведет к изменению биомеханических свойств органов и тканей, основу которых составляют коллагеновые волокна. Строма роговицы представлена в основном коллагеновыми волокнами, погруженными в гликопротеиновый матрикс, поэтому количественные и качественные изменения, происходящие при дисплазиях соединительной ткани, изменяют биомеханические свойства роговицы. Изменение ориентации коллагеновых фибрилл, которое ведет к их реорганизации, также влияет на форму и прозрачность роговицы. При кератоконусе обнаружено уменьшение общего количества коллагена, коллагена I и III типа, повышение уровня XV и снижение уровня IV типа коллагена с изменением соотношения между ними в строме роговицы, а также аллельные различия в генах COL4A3 и CoL4A4, кодирующих синтез двух из шести α-цепей молекулы коллагена IV типа. Кроме того, обнаружены нуклеотидные полиморфизмы в строении генов LOX, программирующих синтез лизилоксидазы и лизилоксидазоподобных ферментов, отвечающих за поперечную сшивку полипептидных цепей коллагена, что усиливает механическую прочность фибрилл. Дефицит активности генов LOX также выявляется у пациентов с определенными формами дисплазий соединительной ткани, обусловливая системные нарушения ее биомеханических свойств. Дальнейшие исследования в области этиологии этих заболеваний дадут возможность своевременно выявлять и проводить патогенетически ориентированную терапию генетических нарушений, связанных с аномалией тканевых структур. 
 
Publisher Ophthalmology
 
Contributor —
—
 
Date 2015-03-31
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/218
10.18008/1816-5095-2015-1-4-7
 
Source Ophthalmology; Том 12, № 1 (2015); 4-7
Офтальмология; Том 12, № 1 (2015); 4-7
2500-0845
1816-5095
10.18008/1816-5095-2015-1
 
Language rus
 
Relation http://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/218/240
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).