Record Details

Genetic characteristics of the non-clear cell renal cancer

Oncourology

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title Genetic characteristics of the non-clear cell renal cancer
Генетические особенности несветлоклеточного рака почки
 
Creator D. Mikhaylenko S.; N.A. Lopatkin Research Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Center of the Ministry of Health of Russia;
Research Centre for Medical Genetics
B. Alekseev Y.; N.A. Lopatkin Research Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Center of the Ministry of Health of Russia
G. Efremov D.; N.A. Lopatkin Research Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Center of the Ministry of Health of Russia
A. Kaprin D.; N.A. Lopatkin Research Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Center of the Ministry of Health of Russia
Д. Михайленко С.; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ "НМИРЦ" Минздрава России;

ФГБНУ "Медико-генетический научный центр"
Б. Алексеев Я.; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ "НМИРЦ" Минздрава России
Г. Ефремов Д.; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ "НМИРЦ" Минздрава России
А. Каприн Д.; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ "НМИРЦ" Минздрава России
 
Subject non-clear cell renal cancer; mutation; sequencing; exom; DNA-diagnostics
несветлоклеточный рак почки; мутация; секвенирование; экзом; ДНК-диагностика
 
Description Renal cancer (RC) is one of the most frequent diseases in oncological urology; the most common form of RC is the clear cell carcinoma. However, percentage of less-studied non-clear cell RC (nccRC) reaches up to 25 % of cases suggesting further studying, improvement of diagnosis and treatment of these tumors. The key events of carcinogenesis are genetic alterations including chromosomal aberrations and point mutations in proto-oncogenes and tumor suppressor genes. This review describes cytogenetic aberrations in the context of nccRC diversity according to the current ISUP classification. Translocation variants of nccRC (MiT-RC) were characterized separately as particular cases of the chromosome rearrangements involving MiT gene family (TFE3, TFEB, MITF). In addition, the main nccRC hereditary forms caused by germinal mutations in the genes FLCN, FH, and MET, as well as recent studies of sporadic tumors with using the next generation sequencing techniques were reviewed. These experiments were designed to search for somatic mutations throughout the tumor genome or exom and revealed the different mutational profiles of I/II papillary RC subtypes, chromophobe carcinoma versus oncocytoma. The review may be informative for oncologists, urologists, geneticists and specialists in related sciences. 
Рак почки (РП) входит в число частых онкоурологических заболеваний, самой распространенной формой которого является светлоклеточная карцинома. Однако доля менее изученных несветлоклеточных вариантов РП (НСРП) составляет до 25% случаев заболевания, что говорит о необходимости их исследования, совершенствования диагностики и лечения. В основе канцерогенеза лежат генетические изменения, включающие хромосомные аберрации и точковые мутации в протоонкогенах и генах-супрессорах. В обзоре рассмотрены цитогенетические аберрации в контексте разнообразия форм НСРП согласно действующей классификации ISUP. Отдельно охарактеризованы транслокационные варианты НСРП (MiT-РП) как частные случаи хромосомных перестроек с вовлечением генов семейства MiT: TFE3, TFEB, MITF. Описаны основные наследственные формы НСРП, обусловленные герминальными мутациями в генах FLCN, FH и МЕТ, а также современные исследования спорадических опухолей с применением секвенирования следующего поколения. Эти эксперименты были направлены на поиск соматических мутаций в масштабах всего генома или экзома опухоли и позволили определить различные мутационные профили I/II подтипов папиллярного РП, хромофобной карциномы в сравнении с онкоцитомой. Обзор может представлять интерес для онкологов, урологов, генетиков и специалистов смежных наук.
 
Publisher "PH "ABV-Press"", LLC
 
Contributor —
—
 
Date 2016-10-07
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/569
10.17650/1726-9776-2016-12-3-14-21
 
Source Cancer Urology; Том 12, № 3 (2016); 14-21
Онкоурология; Том 12, № 3 (2016); 14-21
1996-1812
1726-9776
10.17650/1726-9776-2016-12-3
 
Language rus
 
Relation http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/569/590
http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/569/241
http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/569/242
http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/569/243
http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/569/244
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договоронности, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).