Autoinflammatory diseases: An immunologist’s view
Modern Rheumatology Journal
View Archive Info| Field | Value | |
| Title |
Autoinflammatory diseases: An immunologist’s view
Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога |
|
| Creator |
A. Shcherbina Yu.; Dmitry Rogachev Federal Research-and-Clinical Center for Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology, Ministry of Health of Russia
Анна Щербина Юрьевна; Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии, иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России |
|
| Subject |
primary immunodeficiencies; defects in innate immunity; autoinflammatory syndromes; chronic inflammation
первичные иммунодефицитные состояния; дефекты врожденного иммунитета; аутовоспалительные синдромы; хроническое воспаление |
|
| Description |
Autoinflammatory syndromes (AISs) are a heterogeneous group of genetically determined diseases, whose basis is the dysregulated mechanisms of inflammation. Despite the fact that traditional primary immunodeficiencies and AISs have an external dissimilarity, there are many parallels, such as hypodiagnosis, multisystem pattern of lesion, chronic inflammation-induced complications, possible medical therapy using cytokine inhibitors, and cardinal cure by stem cell transplantation and gene therapy.There are more than 25 different AISs, their common manifestations are fever episodes accompanied by laboratory inflammatory activity, polymorphous eruption, lymphoproliferative syndrome, and injury to different organs.Genetic analysis plays an important role in the diagnosis in traditional AISs and primary immunodeficiencies. This is particularly relevant to AISs that are not infrequently very closely allied phenotypically. Moreover, it is important that the detection of a causative genetic defect frequently determines man-agement tactics for patients.For AIS treatment, there is a spectrum of agents modulating these or those inflammatory components. However, there is a problem of resistance to standard therapy as before. Pathogenetic therapy for AISs is lifetime, expensive, and commonly responsible for serious adverse reactions, which worsens quality of life in patients. Patients with AISs, like those with other primary immunodeficiencies, need a multidisciplinary approach with the participation of various specialists. These patients should be followed up in specialized centers that perform treatments according to the international algorithms. Since the early diagnosis of primary immunodeficiencies and AISs is a key to their successful treatment; primary care physician’s awareness of these rare diseases is of the most importance.
Аутовоспалительные синдромы (АВС) представляют собой разнородную группу генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежит нарушение регуляции механизмов воспаления. Несмотря на внешнее отличие у «традиционных» первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) и АВС прослеживается много параллелей: гиподиагностика, мультисистемность поражения, осложнения, вызванные хроническим воспалением, возможность консервативной терапии с использованием ингибиторов цитокинов и кардинального излечения с помощью трансплантации стволовых клеток и генной терапии.Описано более 25 различных АВС, их общими проявлениями являются эпизоды лихорадки, сопровождающиеся лабораторной воспалительной активностью, полиморфная сыпь, лимфопролиферативный синдром и поражение различных органов. В диагностике «традиционных» ПИДС и АВС важная роль отводится генетическому анализу. Это особенно актуально для АВС, которые нередко фенотипически очень схожи между собой. Кроме того, важно, что выявление причинного генетического дефекта нередко определяет тактику ведения больного.Для лечения АВС имеется спектр препаратов, модулирующих те или иные звенья воспаления. Однако по-прежнему существует проблема резистентности к стандартной терапии. Патогенетическая терапия АВС является пожизненной, дорогостоящей и нередко сопровождается серьезными нежелательными реакциями, что ухудшает качество жизни больных. Больные с АВС, как и больные с другими ПИДС, нуждаются в мультидисциплинарном подходе с участием различных специалистов. Такие пациенты должны наблюдаться в специализированных центрах, в которых проводится лечение в соответствии с международными алгоритмами. Так как ранняя диагностика ПИДС и АВС является ключом к успешному лечению, наиболее важной представляется осведомленность врачей первичного звена об этих редких заболеваниях. |
|
| Publisher |
IMA-PRESS, LLC
|
|
| Contributor |
—
— |
|
| Date |
2015-03-23
|
|
| Type |
info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion — |
|
| Format |
application/pdf
|
|
| Identifier |
http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/596
10.14412/1996-7012-2015-1-48-54 |
|
| Source |
Modern Rheumatology Journal; Том 9, № 1 (2015); 48-54
Современная ревматология; Том 9, № 1 (2015); 48-54 2310-158X 1996-7012 10.14412/1996-7012-2015-1 |
|
| Language |
rus
|
|
| Relation |
http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/596/582
|
|
| Rights |
Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
|