Record Details

A familial case of Muckle-Wells syndrome in a Russian population: The first successes of therapy with the interleukin 1 inhibitor canakinumab

Modern Rheumatology Journal

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title A familial case of Muckle-Wells syndrome in a Russian population: The first successes of therapy with the interleukin 1 inhibitor canakinumab
Семейный случай синдрома Muckle–Wells в российской популяции: первые успех и терапии ингибитором интерлейкина 1 канакинумабом
 
Creator S. Salugina O.; V.A. Nasonova Research Institute of Rheumatology
E. Fedorov S.; V.A. Nasonova Research Institute of Rheumatology
E. Zakharova Yu.; Research Center of Medical Genetics
M. Evsikova D.; V.A. Nasonova Research Institute of Rheumatology
Светлана Салугина Олеговна; ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой
Е. Федоров С.; ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой
Е. Захарова Ю.; Медико-генетический научный центр
М. Евсикова Д.; ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой
 
Subject autoinflammatory diseases; cryopyrin-associated periodic syndrome; Muckle-Wells syndrome; familial case; interleukin-1 inhibitors; canakinumab; treatment
аутовоспалительные заболевания; криопирин-ассоциированный периодический синдром; синдром Muckle–Wells; семейный случай; ингибиторы интерлейкина 1; канакинумаб; лечение
 
Description Muckle-Wells syndrome (MWS) is an autoinflammatory disease belonging to a group of cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). It is considered to be one of the intermediately severe conditions among CAPSs and to be intermediate between the severest syndrome – Chronic I nfantile Onset Neurologic Cutneous Articular/Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease (CINCA/NOMID) and the mildest syndrome–Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS). MWS, like all cryopyrinopathies, is caused by a mutation in the NLRP3 (CIAS1) gene; it shows an autosomal inheritance pattern. There are reports on familial MWS cases in the foreign literature; such examples are sporadic in Russia. The given clinical observation clearly demonstrates a genetically verified familial case of MWS in a mother and her daughter in a Russian population and shows how long (occasionally during tens of years or more) the complete complex of the disease may be formed. The results of treatment with the interleukin-1 inhibitor canakinumab in both patients are also given. The high good tolerability and high efficacy of the drug against the clinical manifestations of MWS and acute-phase markers are shown. 
Синдром Muckle–Wells (MWS) – аутовоспалительное заболевание, относящееся к группе криопирин-ассоциированных периодических синдромов (Сryopyrin-Аssociated Periodic Syndrome – CAPS). MWS считается одним из промежуточных по степени тяжести среди CAPS и занимает место между самым тяжелым CAPS – хроническим младенческим нервно-кожно-артикулярным синдромом/младенческим мультисистемным воспалительным заболеванием (Chronic Infantile Onset Neurologic Cutneous Articular/Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease – CINCA/NOMID) и наиболее легким – семейной холодовой крапивницей (Familial Cold A utoinflammatory Syndrome – FCAS). MWS, как и все криопиринопатии, обусловлен мутацией гена NLRP3 (CIAS1), тип наследования – аутосомно-доминантный. В зарубежной литературе описаны семейные случаи MWS, в России такие примеры единичны. Представленное клиническое наблюдение наглядно демонстрирует семейный, генетически подтвержденный, случай MWS у матери и дочери в российской популяции и показывает, как долго (иногда на протяжении десятка лет и более) может формироваться полный сиптомокомплекс заболевания. Отражены также результаты лечения у обеих пациенток ингибитором интерлейкина 1 канакинумабом. Показана высокая эффективность препарата в отношении клинических проявлений MWS, острофазовых маркеров, его хорошая переносимость. 
 
Publisher IMA-PRESS, LLC
 
Contributor —
—
 
Date 2015-03-24
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/601
10.14412/1996-7012-2015-1-66-71
 
Source Modern Rheumatology Journal; Том 9, № 1 (2015); 66-71
Современная ревматология; Том 9, № 1 (2015); 66-71
2310-158X
1996-7012
10.14412/1996-7012-2015-1
 
Language rus
 
Relation http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/601/587
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).