Record Details

Molecular genetic diagnostics of clear cell renal cell carcinoma

Oncourology

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title Molecular genetic diagnostics of clear cell renal cell carcinoma
Молекулярно-генетическая диагностика светлоклеточного почечно-клеточного рака
 
Creator N. Apanovich V.; Research Center for Medical Genetics
M. Peters V.; N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Ministry of Health of Russia
A. Korotaeva A.; Research Center for Medical Genetics
P. Apanovich V.; Research Center for Medical Genetics
A. Markova S.; N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Ministry of Health of Russia
B. Kamolov Sh.; N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Ministry of Health of Russia
V. Matveev B.; N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Ministry of Health of Russia;
M.V. Lomonosov Moscow State University
A. Karpukhin V.; Research Center for Medical Genetics
Н. Апанович В.; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
М. Петерс В.; ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
А. Коротаева А.; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
П. Апанович В.; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
А. Маркова С.; ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Б. Камолов Ш.; ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
В. Матвеев Б.; ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России;
ФГОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»
А. Карпухин В.; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
 
Subject clear cell renal cell carcinoma; molecular genetic diagnostics; differential gene expression
светлоклеточный почечно-клеточный рак; молекулярно-генетическая диагностика; дифференциальная экспрессия генов
 
Description Background. On the pace of growth in Russia, renal carcinoma takes the 1st place. Approximately one third of patients at time of diagnosis have distant metastases, and relapse of the disease occurs in 30–40 %. Renal carcinoma does not manifest until later stage of the disease. More than in 50 % of cases renal carcinoma is revealed occasionally. Therefore, development of methods for quick and efficient diagnosis of the tumor is actual.Materials and methods. The level of messenger RNA expression for several genes was studied in the surgical material of paired samples (normal tissue and a malignant renal carcinoma). Quantification of gene expression was performed by using real-time polymerase chain reaction on Step One Plus instrument (Applied Biosystems, USA) by using TaqMan® Gene Expression Assays kits (Applied Biosystems, USA).Results. As a result of screening analysis of 200 genes expression in paired samples of renal carcinoma/normal renal tissue we selected 5 genes showing the highest frequency of increased expression in stages I–III of the development of clear renal cell carcinoma: CA9, EGLN3, HIG2, NDUFA4L2, STC2.Conclusion. As a result of the expression study we developed a new panel, including CA9, HIG2 and STC2 genes which has high sensitivity (96.8 %) and specificity (92.9 %) for differential diagnosis of the early clear cell renal cell carcinoma on the basis of determining the level of messenger RNA expression by real-time polymerase chain reaction. This approach allows you to diagnose clear cell renal cell carcinoma quickly (within 1 day), and differentiate it from other types of renal cell cancer. In addition, it opens the possibility of non-invasive diagnosis of renal carcinoma in the future.
Введение. По темпу прироста в России рак почки занимает 1-е место. Примерно у трети больных к моменту постановки диагноза выявляют отдаленные метастазы, и у 30–40 % возникает рецидив болезни. Рак почки не проявляется симптоматически до поздней стадии заболевания. Более чем в 50 % случаев рак почки обнаруживают случайно. В связи с этим актуально развитие методов, позволяющих быстро и эффективно диагностировать опухоль.Материалы и методы. Было проведено изучение уровней экспрессии матричной РНК ряда генов в операционном материале парных образцов (нормальная ткань и злокачественная опухоль почки). Количественное определение экспрессии генов осуществляли с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени на приборе Step One Plus (Applied Biosystems, США) с использованием наборов TaqMan® Gene Expression Assays (Applied Biosystems, США).Результаты. По результатам скринингового анализа экспрессии 200 генов в парных образцах рак почки/нормальная ткань почки выбраны 5 генов, демонстрирующих наибольшую частоту повышенной экспрессии на I–III стадиях развития светлоклеточного почечно-клеточного рака: CA9, EGLN3, HIG2, NDUFA4L2, STC2.Заключение. По результатам проведенного исследования экспрессии разработана новая панель, включающая гены CA9, HIG2 и STC2, которая дает возможность с высокой чувствительностью (96,8 %) и специфичностью (92,9 %) дифференциально диагностировать ранний светлоклеточный рак почки на основе определения уровня матричной РНК методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Такой подход позволяет быстро (в течение 1 дня) диагностировать светлоклеточный почечно-клеточный рак, отличая его отдругих типов почечно-клеточного рака. Кроме этого, он открывает возможность неинвазивной диагностики рака почки в дальнейшем.
 
Publisher "PH "ABV-Press"", LLC
 
Contributor —
—
 
Date 2016-12-28
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/602
10.17650/1726-9776-2016-12-4-16-20
 
Source Cancer Urology; Том 12, № 4 (2016); 16-20
Онкоурология; Том 12, № 4 (2016); 16-20
1996-1812
1726-9776
10.17650/1726-9776-2016-12-4
 
Language rus
 
Relation http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/602/616
http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/602/334
http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/602/335
Статистика злокачественных новообразований в России и странах СНГ в 2012 г. Под ред. М.И. Давыдова, Е.М. Аксель. М.: Издательская группа РОНЦ, 2014. 226 с. [Statistics of malignant tumors in Russia and CIS countries in 2012. Eds. by: М.I. Davydov, Е.М. Аksel’. Мoscow: Izdatel’skaya gruppa RONTS, 2014. 226 p. (In Russ.)].
Ljungberg B., Bensalah K., Bex A. et al. Guidelines on renal cell carcinoma. European association of urology, 2014. 70 p.
Caoili E.M., Davenport M.S. Role of percutaneous needle biopsy for renal masses. Semin Intervent Radiol 2014;31(1):20–6. DOI: 10.1055/s-0033-1363839. PMID: 24596436.
Vetterlein M.W., Jindal T., Becker A. et al. Small renal masses in the elderly: Contemporary treatment approaches and comparative oncological outcomes of nonsurgical and surgical strategies. Investig Clin Urol 2016;57(4):231–9. DOI: 10.4111/icu.2016.57.4.231. PMID: 27437532.
Marconi L., Dabestani S., Lam T.B. et al. systematic review and meta-analysis of diagnostic accuracy of percutaneous renal tumour biopsy. Eur Urol 2016;69(4):660–73. DOI: 10.1016/j.eururo.2015.07.072. PMID: 26323946.
Tostain J., Li G., Gentil-Perret A., Gigante M. Carbonic anhydrase 9 in clear cell renal cell carcinoma: a marker for diagnosis, prognosis and treatment. Eur J Cancer 2010;46(18):3141–8. DOI: 10.1016/j.ejca.2010.07.020. PMID: 20709527.
Luo W., Hu H., Chang R. et al. Pyruvate kinase M2 is a PHD3-stimulated coactivator for hypoxia-inducible factor 1. Cell 2011;145(5):732–44. DOI: 10.1016/j.cell.2011.03.054. PMID: 21620138.
Gimm T., Wiese M., Teschemacher B. et al. Hypoxia-inducible protein 2 is a novel lipid droplet protein and a specific target gene of hypoxia-inducible factor-1 FASEB 2010;24(11):4443–58. DOI: 10.1096/fj.10-159806. PMID: 20624928.
Seo T., Konda R., Sugimura J. et al. Expression of hypoxia-inducible protein 2 in renal cell carcinoma: a promising candidate for molecular targeting therapy. Oncol Lett 2010;1(4):697–701. DOI: 10.3892/ol_00000122. PMID: 22966366.
Fredlund E., Ovenberger M., Borg K., Påhlman S. Transcriptional adaptation of neuroblastoma cells to hypoxia. Biochem Biophys Res Commun 2008;366(4):1054–60. DOI: 10.1016/j.bbrc.2007.12.074. PMID: 18155155.
Apanovich N.V., Poyarkov S.V., Peters M.V. et al. The differential gene expression in clear cell renal cell carcinoma and biomarker development. Eur Hum Gen 2015;23(Suppl 1):446.
Minton D.R., Fu L., Mongan N.P. et al. Role of NADH Dehydrogenase (Ubiquinone) 1 Alpha Subcomplex 4-Like 2 in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. Clin Cancer Res 2016;22(11):2791–801. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-15-1511. PMID: 26783287.
Law A.Y., Wong C.K. Stanniocalcin-2 promotes epithelial-mesenchymal transition and invasiveness in hypoxic human ovarian cancer cells. Exp Cell Res 2010;316(20):3425–34. DOI: 10.1016/j.yexcr.2010.06.026. PMID: 20619259.
Yeung B.H., Law A.Y., Wong C.K. Evolution and roles of stanniocalcin. Mol Cell Endocrinol 2012;349(2):272–80. DOI: 10.1016/j.mce.2011.11.007. PMID: 22115958.
Fisher K.E., Yin-Goen Q., Alexis D. et al. Gene expression profiling of clear cell papillary renal cell carcinoma: comparison with clear cell renal cell carcinoma and papillary renal cell carcinoma. Mod Pathol 2014;27(2)222–30. DOI: 10.1038/modpathol.2013.140. PMID: 23887297.
Li G., Bilal I., Gentil-Perret A. et al. CA9 as a molecular marker for differential diagnosis of cystic renal tumors. Urol Oncol 2012;30(4):463–8. DOI: 10.1016/j.urolonc.2010.04.014. PMID: 20822935.
Girgis A.H., Iakovlev V.V., Beheshti B. et al. Multilevel whole-genome analysis reveals candidate biomarkers in clear cell renal cell carcinoma. Cancer Res 2012;72(20):273–84. DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-12-0656. PMID: 22926558.
The Principles of Clinical Cytogenetics Eds. by: S.L. Gersen, M.B. Keagle. NY: Springer, 2013. Рp. 380–381.
Davis C.F., Ricketts C.J., Wang M. et al. The somatic genomic landscape of chromophobe renal cell carcinoma. Cancer Cell 2014;26(3):319–30. DOI: 10.1016/j.ccr.2014.07.014. PMID: 25155756.
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договоронности, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).