Record Details

NLRP12-associated periodic syndrome: A description of the authors' own observation and an analysis of literature data

Modern Rheumatology Journal

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title NLRP12-associated periodic syndrome: A description of the authors' own observation and an analysis of literature data
NLRP12 -ассоциированный периодический синдром: описание собственного наблюдения и анализ данных литературы
 
Creator M. Dubko F.; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
E. Suspitsyn N.; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
N.N. Petrov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
A. Sokolenko P.; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
N.N. Petrov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
E. Imyanitov N.; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
N.N. Petrov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
I.I. Mechnikov North-Western State Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
T. Likhacheva S.; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
A. Kazantseva Yu.; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
O. Kalashnikova V.; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
V. Chasnyk G.; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
M. Kostik M.; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg
М. Дубко Ф.; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
Е. Суспицын Н.; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
А. Соколенко П.; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
Е. Имянитов Н.; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, Санкт-Петербург
Т. Лихачева С.; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
А. Казанцева Ю.; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
О. Калашникова В.; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
В. Часнык Г.; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
М. Костик М.; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
 
Subject autoinflammation; NLRP12; inflammasome
аутовоспаление; NLRP12; инфламмасома
 
Description Autoinflammatory diseases (AIDs) are a group of rare disorders characterized by persistent or recurrent inflammation caused by the hyperactivation of mediators and innate immune cells (neutrophils, monocytes/macrophages). The paper describes the authors' own case of NLRP12-associated AIDs and the efficiency of canakinumab therapy and reviews a series of cases of the similar disease, which are given in the literature. 
Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) – это группа редких заболеваний, характеризующихся персистирующим или возвратным воспалением, обусловленным гиперактивацией медиаторов и клеток врожденного иммунитета (нейтрофилов, моноцитов/макрофагов). В статье приводятся описание собственного наблюдения NLRP12-ассоциированного АВЗ, эффективности терапии канакинумабом, а также обзор серии случаев аналогичного заболевания, представленных в литературе. 
 
Publisher IMA-PRESS, LLC
 
Contributor —
—
 
Date 2017-04-24
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/753
10.14412/1996-7012-2017-2-41-46
 
Source Modern Rheumatology Journal; Том 11, № 2 (2017); 41-46
Современная ревматология; Том 11, № 2 (2017); 41-46
2310-158X
1996-7012
10.14412/1996-7012-2017-2
 
Language rus
 
Relation http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/753/726
McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell. 1999 Apr 2;97(1):133-44.
Gattorno M, Martini A. Beyond the NLRP3 inflammasome: autoinflammatory diseases reach adolescence. Arthritis Rheum. 2013 May;65(5):1137-47. doi: 10.1002/ art.37882.
Motta V, Soares F, Sun T, et al. NOD-like receptors: versatile cytosolic sentinels. Physiol Rev. 2015 Jan;95(1):149-78. doi: 10.1152/ physrev.00009.2014.
Dinarello CA, Ikejima T, Warner SJ, et al. Interleukin 1 induces interleukin 1. I. Induction of circulating interleukin 1 in rabbits in vivo and in human mononuclear cells in vitro. J Immunol. 1987 Sep 15;139(6): 1902-10.
Ozkurede VU, Franchi L. Immunology in clinic review series; focus on autoinflammatory diseases: role of inflammasomes in autoinflammatory syndromes. Clin Exp Immunol. 2012 Mar;167(3):382-90. doi: 10.1111/j.1365-2249.2011.04535.x.
Dinarello CA. Anti-inflammatory agents: present and future. Cell. 2010 Mar 19;140(6): 935-50. doi: 10.1016/j.cell.2010.02.043.
Dinarello CA. A clinical perspective of IL-1β as the gatekeeper of inflammation. Eur J Immunol. 2011 May;41(5):1203-17. doi: 10.1002/eji.201141550.
Aksentijevich I, Nowak M, Mallah M, et al. De novo CIAS1 mutations, cytokine activation, and evidence for genetic heterogeneity in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID): a new member of the expanding family of pyrin-associated autoinflammatory diseases. Arthritis Rheum. 2002 Dec;46(12):3340-8.
Hoffman HM, Wanderer AA, Broide DH. Familial cold autoinflammatory syndrome: phenotype and genotype of an autosomal dominant periodic fever. J Allergy Clin Immunol. 2001 Oct;108(4):615-20.
Agostini L, Martinon F, Burns K, et al. NALP3 forms an IL-1b-processing inflammasome with increased activity in MuckleWells auto-inflammatory disorder. Immunity. 2004 Mar;20(3):319-25.
Goldbach-Mansky R. Current status of understanding the pathogenesis and management of patients with NOMID/CINCA. Curr Rheumatol Rep. 2011 Apr;13(2):123-31. doi: 10.1007/s11926-011-0165-y.
Hawkins PN, Lachmann HJ, Aganna E, et al. Spectrum of clinical features in Muckle-Wells syndrome and response to anakinra. Arthritis Rheum. 2004 Feb; 50(2):607-12.
Prieur AM, Griscelli C. Arthropathy with rash, chronic meningitis, eye lesions, and mental retardation. J Pediatr. 1981 Jul;99(1):79-83.
Goldbach-Mansky R, Dailey NJ, Canna SW, et al. Neonatal-onset multisystem inflammatory disease responsive to interleukin-1beta inhibition. N Engl J Med. 2006 Aug 10;355(6):581-92.
Lepore L, Paloni G, Caorsi R, et al. Follow-up and quality of life of patients with cryoprin-associated periodic syndromes treated with Anakinra. J Pediatr. 2010 Aug;157(2): 310-315.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.02.040. Epub 2010 May 15.
Козлова АЛ, Мамзерова ЕС, Новичкова ГА, Щербина АЮ. Клинические проявления и терапия криоприн-ассоциированных периодических синдромов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2014;13(3):42-8. [Kozlova AL, Mamzerova ES, Novichkova GA, Shcherbina AYu. Clinical manifestations and therapy of cryoprin-associated periodic syndromes. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii. 2014;13(3):42-8. (In Russ.)].
Kitley JL, Lachmann HJ, Pinto A, et al. Neurologic manifestations of the cryopyrinassociated periodic syndrome. Neurology. 2010 Apr 20;74(16):1267-70. doi: 10.1212/ WNL.0b013e3181d9ed69.
Milhavet F, Cuisset L, Hoffman HM, et al. The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions. Hum Mutat. 2008 Jun;29(6): 803-8. doi: 10.1002/humu.20720.
Jesus AA, Silva C, Segundo G, et al. Phenotype-genotype analysis of cryopyrinassociated periodic syndromes (CAPS): description of a rare non-exon 3 and a novel CIAS1 missense mutation. J Clin Immunol. 2008 Mar;28(2):134-8. Epub 2007 Dec 15.
Jeru I, Marlin S, Le Borgne G, et al. Functional consequences of a germlinemutation in the leucine-rich repeat domain of NLRP3 identified in an atypical autoinflammatory disorder. Arthritis Rheum. 2010 Apr;62(4):1176-85. doi: 10.1002/art.27326.
Кузьмина НН, Салугина СО, Федоров ЕС. Аутовоспалительные заболевания и синдромы у детей. Москва: ИМА-ПРЕСС; 2012. 104 с. [Kuz'mina NN, Salugina SO, Fedorov ES. Autovospalitel'nye zabolevaniya i sindromy u detei [Autoinflammatory diseases and syndromes in children]. Moscow: IMA-PRESS; 2012. 104 p.]
Tanaka N, Izawa K, Saito MK, et al. High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: results of an International Multicenter Collaborative Study. Arthritis Rheum. 2011 Nov;63(11):3625-32. doi: 10.1002/art.30512.
Jeru I, Duquesnoy P, Fernandes-Alnemri T, et al. Mutations in NALP12 cause hereditary periodic fever syndromes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Feb 5;105(5):1614-9. doi: 10.1073/ pnas.0708616105. Epub 2008 Jan 29.
Borghini S, Tassi S, Chiesa S, et al. Clinical presentation and pathogenesis of cold-induced autoinflammatory disease in a family with recurrence of an NLRP12 mutation. Arthritis Rheum. 2011 Mar;63(3): 830-9. doi: 10.1002/art.30170.
Xia X , Dai C, Zhu X, et al. Identification of a Novel NLRP12 Nonsense Mutation (Trp408X) in the Extremely Rare Disease FCAS by Exome Sequencing. PLoS One. 2016;11(6):e0156981. doi: 10.1371/journal. pone.0156981. eCollection 2016.
Kitamura A, Sasaki Y, Abe T, et al. An inherited mutation in NLRC4 causes autoinflammation in human and mice. J Exp Med. 2014 Nov 17;211(12):2385-96. doi: 10.1084/jem.20141091. Epub 2014 Nov 10.
Tunca M, Ozdogan H. Molecular and genetic characteristics of hereditary autoinflammatory diseases. Curr Drug Targets Inflamm Allergy. 2005 Feb;4(1):77-80.
Wang L, Manji GA, Grenier JM, et al. PYPAF7, a novel PYRIN-containing Apaf1- like protein that regulates activation of NF-kappa B and caspase-1-dependent cytokine processing. J Biol Chem. 2002 Aug 16;277(33):29874-80. Epub 2002 May 17.
Williams KL, Lich JD, Duncan JA, et al. The CATERPILLER protein monarch-1 is an antagonist of toll-like receptor-, tumor necrosis factor alpha-, and Mycobacterium tuberculosis-induced pro-inflammatory signals. J Biol Chem. 2005 Dec 2;280(48):399 14-24. Epub 2005 Oct 3.
Jеru I, Le Borgne G, Cochet E, et al. Identification and functional consequences of a recurrent NLRP12 missense mutation in periodic fever syndromes. Arthritis Rheum. 2011 May;63(5):1459-64. doi: 10.1002/art. 30241.
Lich JD, Williams KL, Moore CB, et al. Monarch-1 suppresses non-canonical NF-kappaB activation and p52-dependent chemokine expression in monocytes. J Immunol. 2007 Feb 1;178(3):1256-60.
http://www.fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/ search.php?n=9
Shen M, Tang L, Shi X, et al. NLRP12 autoinflammatory disease: a Chinese case series and literature review. Clin Rheumatol. 2016 Sep 16. [Epub ahead of print].
Rusmini M, Federici S, Caroli F, et al. Next-generation sequencing and its initial applications for molecular diagnosis of systemic auto-inflammatory diseases. Ann Rheum Dis. 2016 Aug;75(8):1550-7. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207701. Epub 2015 Sep 17.
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).