Record Details

THE COMBINATION OF NIEMANN-PICK TYPE B SYNDROME WITH GROWTH HORMONE DEFICIENCY AND DELAYED THE START OF PUBERTY

Translational Medicine

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title THE COMBINATION OF NIEMANN-PICK TYPE B SYNDROME WITH GROWTH HORMONE DEFICIENCY AND DELAYED THE START OF PUBERTY
СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА НИМАННА-ПИКА (ТИП В) С СОМАТОТРОПНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ И ЗАДЕРЖКОЙ СТАРТА ПУБЕРТАТА У ДЕВОЧКИ-ПОДРОСТКА
 
Creator Irina Nikitina L.
Anastasiya Liskina S.
Yulia Yuchlina N.
Irina Artemyeva Yu.
Ирина Никитина Леоровна; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Анастасия Лискина Сергеевна; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Юлия Юхлина Николаевна; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Ирина Артемьева Юрьевна; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава России
 
Subject лизосомальные болезни; болезнь Ниманна-Пика; соматотропная недостаточность; задержка пубертата; lysosomal disease; Niemann-Pick disease; growth hormone deficiency; delayed puberty
 
Description The clinical case of some endocrine disturbances accompanied by Niemann-Pick type B syndrome is presented in this article. There are short stature due to growth hormone deficiency, delay of puberty onset in a girl who was diagnosed with Niemann-Pick type B syndrome that belonging to group of lysosomic diseasescharacterized by severe hepatolienal syndrome. The clinical implications, features of a course of a disease at this patient entering into structure of a syndrome of Niemann-Pick type B, and algorithm of differential diagnosis of the endocrine pathology are described.
В статье представлен клинический случай сочетания ранее не описанных эндокринных нарушений: соматотропной недостаточности, задержки полового развития с болезнью Ниманна-Пика (тип В), относящейся к группе лизосомных болезней накопления. Описаны клинические проявления, особенности течения заболевания у данной пациентки, входящие в структуру синдрома Ниманна-Пика (тип В), а также алгоритм дифференциальной диагностики выявленной эндокринной патологии
 
Publisher Federal Almazov North-West Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia
 
Date 2016-12-23
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/182
 
Source Translational Medicine; Том 3, № 2 (2016); 89-93
Трансляционная медицина; Том 3, № 2 (2016); 89-93
2410-5155
2311-4495
 
Language rus
 
Relation http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/182/183
Brady RO. The sphingolipidoses. New Eng. J.Med. 1966; 275: 312-318.
Schuchman EH, Levran O, Pireira LV, Desnick RJ. Structural organization and complete nucleotide sequence of the gene encoding human acid sphingomyelinase (SPMD1). Genomics.1992; 12:197-205.
Dannhausen K, Karlstetter M, Caramoy A, Volz C, Jagle H, Liebisch G et al. Acid sphingomyelinase (aSMase) deficiency leads to abnormal microglia behavior and disturbed retinal function. Biochem Biophys res Commun. 2015; 464(2): 434-40.
Schuchman EH, Wasserstein MP. Types A and B Niemann-Pick disease. Best Pract Res Clin Endocrinol Me-tab. 2015; 29(2): 237-247.
Mihno VA, Nikitina IL. Endothelial dysfunction as a risk factor for diabetes and cardiovascular disease. Zabaikalsky medicinsky bulleten=Zabaikalsky medical journal. 2009; 1: 53-64. In Russian. [Михно В.А, Никитина И.Л. Дисфункция эндотелия как фактор риска сахарного диабета и сердечно-сосудистой патологии. Забайкальский медицинский вестник. 2009; 1: 53-64].
Lloyd-Evans E, Platt FM. Lysosomal Ca(2+) homeostasis: role in pathogenesis of lysosomal storage diseases. Cell Calcium. 2011; 50(2): 200-205.
Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5:16.
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).