Record Details

The role mutations of notch in cardiac development and congenital heart disease

Translational Medicine

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title The role mutations of notch in cardiac development and congenital heart disease
Роль мутаций гена notch в развитии пороков сердца и сосудов
 
Creator Tatiana Tatarinova N.; North-Western Federal Medical Research Center
O. Freylikhman A.; North-Western Federal Medical Research Center
Anna Kostareva Aleksandrovna; North-Western Federal Medical Research Center
Olga Irtyuga Borisovna; North-Western Federal Medical Research Center
Anna Malashicheva Borisovna; North-Western Federal Medical Research Center; Saint-Petersburg State University
Olga Moiseeva Mikhailovna; North-Western Federal Medical Research Center
Татьяна Татаринова Николаевна; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр»
Ольга Фрейлихман Александровна; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр»
Анна Костарева Александровна; Северо-Западный Федеральный Медицинский Исследовательский Центр им. В. А. Алмазова
Ольга Иртюга Борисовна; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр»
Анна Малашичева Борисовна; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр»; Санкт-Петербургский государственный университет
Ольга Моисеева Михайловна; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр»
 
Subject NOTCH1; эмбриогенез; врожденные пороки сердца; NOTCH1; embryogenesis; congenital heart disease
 
Description The high incidence of congenital heart disease among family members indicates a significant contribution of the genetic component in the development of this group of diseases. An important role of NOTCH1 in cardio-and vasculogenesis as well as a link between mutations in NOTCH1 and congenital heart disease and blood vessels has been suggested recently. It has been proved that Notch signaling plays an important role in the regulation of endothelial-to-mesenchymal transition, which is a critical event in the initial steps forming left ventricle and heart valves. Development of prenatal diagnosis by detecting defects in NOTCH1 gene will increase the probability of fetal congenital heart defects recognition, thereby contributing to the timely provision of skilled care and increasing survival of these patients
Высокая частота встречаемости врожденных пороков сердца среди членов одной семьи свидетельствует о существенном вкладе генетического компонента в развитие данной группы заболеваний. В настоящее время доказана роль сигнального пути Notch в кардио- и васкулогенезе, а также выявлена связь мутаций в гене NOTCH1 с формированием врожденных пороков сердца и сосудов. Совершенствование методов пренатальной диагностики, в том числе и путем выявления миссенс-мутаций и редких полиморфных вариантов гена NOTCH1, позволит увеличить вероятность диагностики врожденных пороков сердца у плода, тем самым способствуя своевременному оказанию квалифицированной медицинской помощи и увеличению выживаемости таких пациентов.
 
Publisher Federal Almazov North-West Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia
 
Date 2016-12-23
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/73
 
Source Translational Medicine; № 2-3 (2015); 84-89
Трансляционная медицина; № 2-3 (2015); 84-89
2410-5155
2311-4495
 
Language rus
 
Relation http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/73/74
Clementi M, Notari L, Borghi A, et al. Familial congenital bicuspid aortic valve: a disorder of uncertain inheritance. Am J Med Genet. 1996; 62:336-338.
Huntington KA, Hunter G, Chan KL. A prospective study to assess the frequency of familial clustering of congenital bicuspid aortic valve. J Am Coll Cardiol. 1997;30:1809-1812.
Pradat P, Francannet C, Harris J, et al. The epidemiology of cardiovascular defects, part I: a study based on data from three large registries of congenital malformations. Pediatr Cardiol. 2003;24:195-221.
Roberts WC. The congenitally bicuspid aortic valve: a study of 85 autopsy cases. Am J Cardiol.1970;26:72-83.
Lewin MB, McBride KL, Pignatelli R, et al. Echocardiographic evaluation of asymptomatic parental and sibling cardiovascular anomalies associated with congenital left ventricular outflow tract lesions. Pediatrics. 2004;114: 691-696.
McBride KL, Pignatelli R, Lewin M, et al. Inheritance analysis of congenital left ventricular outflow tract obstruction malformations: segregation, multiplex relative risk, and heritability. Am J Med Genet. 2005; 134A:180-186.
Garg V, Muth AN, Ransom JF, et al. Mutations in NOTCH1 cause aortic valve disease. Nature. 2005;437:270-274.
Mohamed SA, Aherrahrou Z, Liptau H, et al. Novel missense mutations (p.T596M and p.P1797H) in NOTCH1 in patients with bicuspid aortic valve. Biochem Biophys Res Commun. 2006;345:1460-1465.
McKellar SH, Tester DJ, Yagubyan M, et al. Novel NOTCH1 mutations in patients with bicuspid aortic valve disease and thoracic aortic aneurysms. J Thorac Cardiovasc Surg. 2007; 134:290-296.
McBride K. L., Riley M. F., Zender G.A., et al. NOTCH1 mutations in individuals with left ventricular outflow tract malformations reduce ligand-induced signaling. Human Molecular Genetics. 2008;17:(18).
Yamamoto S, Schulze KL, Bellen HJ. Introduction to Notch signaling. Methods Mol Biol. 2014;1187:1-14.
Niessen K., Karsan A. Notch signaling in the developing cardiovascular system. Am J Physiol Cell Physiol, 2007;293: C1-C11.
Boni A, Urbanek K, Nascimbene A, et al. Notch1 regulates the fate of cardiac progenitor cells. Proc Natl Acad Sci U S A 2008;105:15529-15534.
Aanhaanen WT, Moorman AF, Christoffels VM. Origin and development of the atrioventricular myocardial lineage: insight into the development of accessory pathways. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2011;91:565-577.
Kopan R, Ilagan MX. The canonical Notch signaling pathway: unfolding the activation mechanism. Cell. 2009;137:216-233.
Penton AL, Leonard LD, Spinner NB. Notch signaling in human development and disease. Semin Cell Dev Biol 2012;23:450-457. doi: 10.1016/j.semcdb. 2012.01.010.
Niessen K., Karsan A. Notch signaling in cardiac development. Circ Res. 2008;102:1169-1181.
High FA, Epstein JA. The multifaceted role of Notch in cardiac development and disease. Nat Rev Genet. 2008;9:49-61.
Hinton RB, Yutzey KE. Heart valve structure and function in development and disease. Annu Rev Physiol. 2011;73:29-46.
Benoit G. Bruneau. The developmental genetics of congenital heart disease. Nature 2008;451(7181):943-948.
Samanek M., Voriskova M. Infants with critical heart disease in a territory with centralized care. Int. J. Cardiol. 1986;11:63-74.
Kelly RG. The second heart field. Curr Top Dev Biol. 2012;100:33-65.
Neeb Z, Lajiness JD, Bolanis E, Conway SJ. Cardiac outflow tract anomalies.Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2013 Jul;2 (4):499-530.
Schwanbeck R, Martini S, Bernoth K, Just U. The Notch signaling pathway: Molecular basis of cell context dependency. Eur J Cell Biol 2011;90:572-581. doi: 10.1016/j.ejcb.2010.10.004.
Timmerman LA, Grego-Bessa J, Raya A, et al. Notch promotes epithelial-mesenchymal transition during cardiac development and oncogenic transformation. Genes Dev. 2004;18:99-115.
Noseda M, McLean G, Niessen K, et al. Notch activation results in phenotypic and functional changes consistent with endothelial-tomesenchymal transformation. Circ Res. 2004;94:910-917.
Riley MF, McBride KL, Cole S. NOTCH1 missense alleles associated with left ventricular outflow tract defects exhibit impaired receptor processing and defective EMT. Biochim Biophys Acta. 2011;1812:121-129.
Zhou XL and Liu JC. Role of Notch signaling in the mammalian heart. Braz J Med Biol Res 2014; 47(1):1-10.
Epstein JA, de la Pompa JL. Coordinating tissue interactions: Notch signaling in cardiac development and disease. Dev Cell. 2012;22(2):244-254.
Freylikhman O, Tatarinova T, Smolina N et al. Variants in the NOTCH1 Gene in Patients with Aortic Coarctation. Congenit Heart Dis. 2014 Jan 12. doi: 10.1111/chd.12157.
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).