Record Details

COMBINATION OF JACOBSEN SYNDROME WITH UNDESCRIBED EARLY ENDOCRINE PATHOLOGY IN 15th YEAR OLD GIRL

Translational Medicine

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title COMBINATION OF JACOBSEN SYNDROME WITH UNDESCRIBED EARLY ENDOCRINE PATHOLOGY IN 15th YEAR OLD GIRL
СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА ЯКОБСЕН С РАНЕЕ НЕОПИСАННЫМИ ЭНДОКРИННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ У ДЕВУШКИ 15 ЛЕТ
 
Creator Irina Artem‘Eva Y.; Federal Almazov Medical Research Centre
T. Pervunina M.; Federal Almazov Medical Research Centre
I. Nikitina L.; Federal Almazov Medical Research Centre
Ирина Артемьева Юрьевна; ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Татьяна Первунина Михайловна; ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Ирина Никитина Леоровна; ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
 
Subject синдром Якобсен; гиперандрогения; нарушение менструального цикла; Jacobsen syndrome; hyperandrogenism; disorder of a menstrual cycle
 
Description Authors represent a clinical case of endocrine disruptions: syndrome of hyperandrogenism accompanied disorder of a menstrual cycle in a 15 year-old-girl with proven cytogenetically rare chromosome mutation: deletion of a long arm 11 chromosome (karyotype 46, XX, del(11)(q23)) called Jacobsen syndrome. These endocrinologycal disorders were not described early in scientific literature.
В статье представлен клинический случай ранее не описанных эндокринных нарушений: синдрома гиперандрогении с нарушением менструального цикла у девочки 15 лет с подтверждённой цитогенетически редкой хромосомной мутацией: делецией длинного плеча 11 хромосомы (кариотип 46, XX, del (11) (q23)) - синдромом Якобсен. Описаны клинические проявления, особенности течения заболевания у данного пациента, входящие в структуру синдрома Якобсен, а также алгоритм дифференциальной диагностики выявленной эндокринной патологии, тактика ведения и лечения, динамика состояния пациентки на фоне терапии за 2-х летний период наблюдения.
 
Publisher Federal Almazov North-West Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia
 
Date 2016-12-23
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/9
 
Source Translational Medicine; № 1 (2014); 62-66
Трансляционная медицина; № 1 (2014); 62-66
2410-5155
2311-4495
 
Language rus
 
Relation http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/9/10
Jacobsen P., Hauge M., Henningsen K., Hobolth N., Mikkelsen M., Philip J.: An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study // Hum Hered. - 1973. - Vol. 23. - P. 568-585.
Mattina T., Perrotta C.S., Grossfeld P. Jacobsen sybndrome // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4. - P. 9.
Schinzel A., Auf de Maur P., Moser H. Partial deletion of long arm of chromosome 11 del 11q23: Jacobsen syndrome // J. Med. Genet. - 1977. - Vol.14. - P. 438-444.
Helmuth R.A., Weaver D.D., Wills E.R. Holoprosencephaly, ear abnormalities, congenital heart defect and microphallus in a patient with 11q- mosaicism // Am. J. Med. Genetic. - 1989. - Vol. 32. - P. 178-181.
Bernaciak J., Szczałuba K., Derwiñska K., Wiśniowiecka-Kowalnik B., Bocian E. et al. Clinical and molecular-cytogenetic evaluation of a family with partial Jacobsen syndrome without thrombocytopenia caused by an approximately 5 Mb deletion del(11)(q24.3) // Am. J. Med. Genet. A. - 2008. - Vol. 146A, № 19. - P. 2449-2454.
Wenger S.L., Grossfeld P.D., Siu B.L. et al. Molecular characterization of an 11q interstitial deletion in a patient with the clinical features of Jacobsen syndrome // Am. J. Med. Genet. - 2006. - Vol. 140, № 7. - P. 704-708.
Tyson C., Qiao Y., Harvard C., Liu X., Bernier F.P. et al. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH // Mol. Cytogenet. - 2008. - Vol. 1, № 1. - Р. 23.
Bohm D., Hoffmann K., Laccone F., Wilken B., Dechent P. et al. Association of Jacobsen sybndrome and bipolar afective disorder in a patient with a de novo 11q terminal deletion // Am. J. Med. Genet. A. - 2006. - Vol.76. - P. 24.
Wenger S.L., Grossfeld P.D., Siu B.L., Coad J.E., Keller F.G., Hummel M. Molecular characterization of an 11q interstitial deletion in a patient with the clinical features of Jacobsen syndrome // Am. J. Med. Genet. - 2006. - Vol. 140, № 7. - Р. 704-708.
Penny L.A., Dell’Aquila M., Jones M.C., Bergoffen J., Cunniff C. et al. Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q deletions // Am. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol.14. - P. 32.
Haghi M., Dewan A., Jones K.L., Reitz R., Jones C., Grossfeld P. Endocrine abnormalities in patients with Jacobsen (11q-) syndrome // Am. J. Med. Genet. A. - 2004. - Vol. 129, № 1. - Р. 62-63.
Matheisel A., Babinska M., Wierzba J., Wozniak A., Nedoszytko B. et al. A case with 47, XXXY, del(11) (q23) karotype-coexistence of Jacobsen and Klinfelter sybndromes // Genetic counseling. - Vol. 2000. - P. 345.
Pivnick E.K.,Velagaleti G.V., Wilroy R.S., Smith M.E., Rose M.E. et al. Jacobsen Syndrome. Report of a patient with severe eye anomalies, growth hormone seficiency, and hypotiroidism associated with deletion 11 (q23q25) and review of 52 cases // J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 33. - Р. 772-778.
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).