Record Details

ROLE OF MONOGENIC DIABETES IN STRUCTURE OF DIABETES MELLITUS IN CHILDREN: DIAGNOSTICS AND GENETIC PROGNOSIS

Translational Medicine

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title ROLE OF MONOGENIC DIABETES IN STRUCTURE OF DIABETES MELLITUS IN CHILDREN: DIAGNOSTICS AND GENETIC PROGNOSIS
Моногенный диабет в структуре диабета у детей: диагностика, генетическое прогнозирование
 
Creator I. Nikitina L.; Federal Almazov Medical Research Centre
I. Artemieva Yu.; Federal Almazov Medical Research Centre
T. Khodyuchenko A.; Federal Almazov Medical Research Centre
E. Vasichkina S.; Federal Almazov Medical Research Centre
A. Kostareva A.; Federal Almazov Medical Research Centre
Ирина Никитина Леоровна; ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Ирина Артемьева Юрьевна; ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Татьяна Ходюченко Александровна; ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Елена Васичкина Сергеевна; ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Анна Костарева Александровна; ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова»
 
Subject моногенный диабет; MODY; неонатальный диабет; дети; monogenic diabetes; MODY; neonatal diabetes; children
 
Description Monogenic diabetes includes neonatal diabetes and MODY. Often monogenic diabetes initially can be diagnosed as type 1 or type 2 diabetes. However, making of the correct diagnosis is required for changing of therapy and genetic counseling of family members. In this article the own clinical observations of two families with MODY 3 are presented. Confirmation of genetic mutation in HNF-1a gene leads to early diagnostics of diabetes and prevention of microvascular complications in some family members and explanation of some associated clinical features in this patients.
Моногенный диабет представлен неонатальным диабетом и MODY. Часто моногенный диабет первоначально может быть диагностирован как 1 или 2 тип диабета. Однако корректный диагноз необходим для внесения изменений в терапию, а также для генетического консультирования членов семьи. В статье представлены собственные клинические наблюдения двух семей с MODY3, когда уточнение диагноза позволило диагностировать диабет на доклинической стадии, а также объяснить ассоциированные синдромы. Ранняя диагностика диабета ведет к превенции манифеста заболевания и его осложнений.
 
Publisher Federal Almazov North-West Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia
 
Date 2016-12-23
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/32
 
Source Translational Medicine; № 3 (2014); 16-22
Трансляционная медицина; № 3 (2014); 16-22
2410-5155
2311-4495
 
Language rus
 
Relation http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/32/33
Дедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А. Сахарный диабет у детей и подростков. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2008. - 160 с.
Craig M.E., Hattersley A., Donaghue K.C. Definition, epidemiology and classification of diabetes in children and adolescents. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines Compendium // Pediatric Diabetes. - 2009. - Vol. 10, № 12. - P. 3-12.
Дедов И.И., Петеркова В.А., Кураева Т.Л. Российский консенсус по терапии сахарного диабета у детей и подростков // Сахарный диабет. - 2010. - Спецвыпуск. - С. 1-8.
Никитина И.Л. Сахарный диабет у детей: современный взгляд на проблему // Бюллетень ФЦСКЭ им. В.А. Алмазова. - 2011, № 1. - С. 38-45.
Никитина И.Л. Неаутоиммунный сахарный диабет у детей // Лечащий врач. - 2010. - № 6. - С. 22-27.
Hattersley A.T., Shield J., Njolstad P. et al. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines Compendium // Pediatric Diabetes. - 2009. - Vol. 10, № 12. - P. 33-42.
Lambert A.P., Ellard S., Allen L.I. еt al. Identifying hepatic nuclear factor 1 alpha mutations in children and young adults with a clinical diagnosis of type 1 diabetes // Diabetes Care. - 2003. - Vol. 26, № 2. - P. 333-337.
Hattersley A.T., Ashcroft F.M. Activating mutations in Kir6.2 and neonatal diabetes: new clinical syndromes, new scientific insights, and new therapy // Diabetes. - 2005. - Vol. 54, № 9. - P. 2503-2513.
Sagen J.V., Raeder H., Hathout E. Permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2: patient characteristics and initial response to sulfonylurea therapy // Diabetes. - 2004. - Vol. 53, № 10. - P. 2713-2718.
Codner E., Flanagan S., Ellard S. et al. High-Dose Glibenclamide Can Replace Insulin Therapy Despite Transitory Diarrhea in Early-Onset Diabetes Caused by a Novel R201L Kir6.2 Mutation // Diabetes Care. - 2005. - Vol. 28, № 3. - P. 758-759.
Zung A., Glaser B., Nimri R. et al. Glibenclamide Treatment in Permanent NeonatalDiabetesMellitus due to an Activating Mutation in Kir6.2 // J. Clin. Endocrinol. Me-tab. - 2004. - Vol. 89, № 11. - P. 5504-5507.
Pearson E.R., Flechtner I., Njolstad P.R. et al. Neonatal Diabetes International Collaborative Group. Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with diabetes due to Kir6.2 mutations // New Engl. J. Med. - 2006. - Vol. 355, № 5. - P. 467-477.
Babenko A.P., Polak M., Cave H. et al. Activating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus // New Engl. J. Med. - 2006. - Vol. 355, № 5. - P. 456-466.
Емельянов А.О., Захарова Е.Ю., Петряйкина Е.Е. и др. Неонатальный сахарный диабет: первые исследования распространенности и спектра мутаций в генах KCNJ11 и ABCC8 в России // V Всероссийский диабетологический конгресс. - М., 2010. - С.221.
Velho G., Froguel P., Clement K. et al. Primary pancreatic beta-cell secretory defect caused by mutations in glucokinase gene in kindreds of maturity-onset diabetes of the young // Lancet. - 1992. - V. 340, № 8817. - P. 444-448.
Yamagata K., Furuta H., Oda N. et al. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY1) // Nature. - 1996 б. - Vol. 384, № 6608. - P. 458-460.
Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J. et al. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY3) // Nature. - 1996а. - V. 384, № 6608. - P. 455-458.
Horikawa Y., Iwasaki N., Hara M. et al. Mutation in hepatocyte nuclear factor-1 beta gene (TCF2) associated with MODY // Nat. Genet. - 1997. - Vol. 17, № 4. - P. 384-385.
Colclough K., Bellanne-Chantelot C., Saint-Martin C. et al. Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha and 4 alpha in maturity-onset diabetes of the young and huperinsulenemic hypoglycemia // Hum. Mutat. - 2013. - V. 34 , № 5. - P. 669-685.
Maestro M.A., Cardalda C., Boj S.F. et al. Distinct roles of HNF1beta, HNF1alpha, and HNF4alpha in regulating pancreas development, beta-cell function and growth // Endocr. Dev. - 2007. - V 12. - P. 33-45.
LOVD Gene Homepage. // [Электронный ресурс]. URL: http://www.lovd.nl/HNF1A.
Tuomi T., Honkanen E.H., Isomaa B. et al. Improved prandial glucose control with lower risk of hypoglycemia with nateglinide than with glibenclamide in patients with maturity-onset diabetes of the young type 3 // Diabetes Care. - 2006. - Vol. 29, № 2). - P. 189-194.
Зильберман Л.И., Кураева Т.Л., Шайтарова А.В. и др. Мутации в гене HNF1A в трех семьях с MODY3 // V Всероссийский диабетологический конгресс. - М., 2010. - С. 222.
Ellard S., Bellanné-Chantelot C., Hattersley A.T. Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young // Diabetologia. - 2008. - V. 51(4). - P. 546-553.
Holmkvist J., Almgren P., Lyssenko V. et al. Common variants in maturity-onset diabetes of the young genes and future risk of type 2 diabetes // Diabetes. - 2008. - Vol. 57. - P. 1738-1744.
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).