Record Details

THE SPECTRUM OF MUTATIONS OF THE TRANSTHYRETIN GENE IN A COHORT OF PATIENTS WITH CHRONIC HEART FAILURE

Translational Medicine

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title THE SPECTRUM OF MUTATIONS OF THE TRANSTHYRETIN GENE IN A COHORT OF PATIENTS WITH CHRONIC HEART FAILURE
СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ТРАНСТИРЕТИНА В КОГОРТЕ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ
 
Creator A. Gudkova Ya.; Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Federal Almazov North-West Medical Research Centre
E. Semernin N.; Federal Almazov North-West Medical Research Centre
A. Polyakova A.; Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Federal Almazov North-West Medical Research Centre
A. Krutikov N.; Federal Almazov North-West Medical Research Centre
K. Solovyov V.; Scientific Research Institute of Experimental Medicine RAMS
N. Grudinina A.; Scientific Research Institute of Experimental Medicine RAMS; Federal Almazov North-West Medical Research Centre
M. Shavlovsky M.; Institute of experimental medicine; North-Western State Medical University named after I. I. Mechnikov
Александра Гудкова Яковлевна; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Евгений Семернин Николаевич; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Анжелика Полякова Александровна; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Александр Крутиков Николаевич; Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова
Кирилл Соловьев Владимирович; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Институт экспериментальной медицины»
Наталья Грудинина Андреевна; Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Институт экспериментальной медицины»
Михаил Шавловский Михайлович; ФГБНУ «Институт экспериментальной медицины»; СЗГМУ им. И.И. Мечникова
 
Subject транстиретин; кардиомиопатия; полинейропатия; семейный амилоидоз; transthyretin; cardiomyopathy; polyneuropathy; familial amyloidosis
 
Description Objective. The aim of present study was to identify transthyretin amyloidosis (ATTR amyloidosis) in a selected cohort of patients with chronic heart failure (CHF) and establish the mutations spectrum of the transthyretin gene. Methods and Results. 257 patients with CHF have been examined. Clinical examination, immunochemical staining and genetic analysis were performed. Mutations V30M, H90N, N98N, G6S and deletion (del9) in the TTR gene have been detected. Conclusion. In the studied cohort of patients with heart failure found a relatively high frequency of mutations of the transthyretin gene. We assume that it is important to improve the diagnostics of TTR-related familial amyloidosis in Russia.
Целью проводимого исследования было выявить транстиретиновый амилоидоз (ТТР-амилоидоз) в отобранной когорте пациентов с хронической сердечной недостаточностью (ХСН) и установить спектр мутаций в гене транстиретина. Методы и результаты. Было обследовано 257 пациентов с ХСН. Проведены клиническое обследование, иммуногистохимическое окрашивание и генетический анализ. В гене транстиретина были обнаружены мутации V30M, H90N, N98N, G6S и делеция (del9). Выводы. В обследованной когорте пациентов с ХСН обнаружена относительно высокая частота мутаций в гене транстиретина. Мы предполагаем важность улучшения диагностики семейного ТТР-амилоидоза в России.
 
Publisher Federal Almazov North-West Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia
 
Date 2016-12-23
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/161
 
Source Translational Medicine; Том 3, № 1 (2016); 34-38
Трансляционная медицина; Том 3, № 1 (2016); 34-38
2410-5155
2311-4495
 
Language rus
 
Relation http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/161/162
Andrade C, Canijo M, Klein D et al. The genetic aspects of the familial amyloidotic polyneuropathy: Portuguese type of amyloidosis. Hum. Genet. 1969; 7: 163175.
Wilczek H.E, Larsson M, Ericzon B.G. Long-term data from the Familial Amyloidotic Polyneuropathy World Transplant Registry (FAPWTR). Amyloid. 2011; 18 (Suppl 1): 193-195.
Соловьев К. В., Грудинина Н.А., Семернин Е.Н. и соавт. Мутации V30M, H90N и del9 в гене транстиретина у больных с кардиомиопатиями в Санкт-Петербурге. Генетика. 2011; 47 (2): 1-7.
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).