Record Details

SOMATIC MOSAICISM IN PATIENTS WITH R (18) AND CONGENITAL HEART DISORDER

Translational Medicine

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title SOMATIC MOSAICISM IN PATIENTS WITH R (18) AND CONGENITAL HEART DISORDER
Случай тканевого мозаицизма по кольцевой/трисомной форме хромосомы 18 у пациента с множественными врожденными пороками развития
 
Creator T. Nikulina S.
A. Zlotina M.
N. Yani A.
O. Moiseeva M.
E. Grekhov V.
I. Nikitina L.
A. Kostareva A.
Татьяна Никулина Серафимовна; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Анна Злотина Михайловна; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Наталья Яни Аркадьевна; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Ольга Моисеева Михайловна; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Евгений Грехов Викторович; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Ирина Никитина Леоровна; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Анна Костарева Александровна; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
 
Subject множественные врожденные пороки; хромосомный мозаицизм; трисомия 18 хромосомы; multiple congenital heart defects; somatic mosaicism; 18 trisomy
 
Description Syndrome r (18) - ring 18 chromosome cytogenetically is characterized by a complete or mosaic forms a ring chromosome 18 with the absence of the distal portions of the long and short arm of the chromosome. The clinical picture includes multiple dysmorphia, combined with varying degrees of mental retardation. Committal involvement of cardiovascular system and congenital heart defects typically are not described in cases of r (18). We observed 18-year-old patient with mental retardation, multiple facial dysmorphia, and subaortic stenosis. During standard karyotyping by PHA-stimulated lymphocytes patient revealed 46, XY, r (18) karyotype. Since congenital heart defects are not common feature of r (18) we hypothesized mosaic chromosomal aberrations and performed additional FISH analysis on blood smears using Aneu Vision (CEP 18) and To Tell Mix 11, Mix 12 probes. The study revealed three signals of chromosome 18 centromere and subtelomeric deletion of chromosome 18 in 15 % of the cells, contained two signals from the centromere of chromosome 18 with subtelomeric deletion to form a ring in 80 % of cells, 5 % of the uncultured cells in blood smear contained two signals from the centromere of chromosome 18 without subtelomeric deletion. In conclusion we describe clinical case of somatic mosaicism in patients with r (18) in combination with 18 trisomy in 15 % of blood cells, leading to combined phenotype of mental retardation and congenital heart defect.
Синдром r (18) - кольцевая 18 хромосома цитогенетически характеризуется наличием полных или мозаичных форм кольцевой хромосомы 18 с отсутствием в дистальных отделах длинного и короткого плеча хромосомы. Клиническая картина включает в себя несколько пороков развития в сочетании с разной степенью умственной отсталости. Однако, как правило, в случаях синдрома r (18) врожденные пороки сердечно-сосудистой системы не встречаются. В данной статье описывается случай наблюдения 18-летнего пациента с умственной отсталостью, множественными дефектами развития лица и наличием субаортального стеноза. При стандартом кариотипировании по ФГА - стимулированным лимфоцитам крови было выявлено: кольцевая хромосома 18, кариотип пациента: 46, XY, r (18). Так как врожденные пороки сердца не являются характерным для r (18), мы предположили мозаичные хромосомные аберрации и выполнили дополнительный FISH анализ мазков крови с использованием Aneu Vision (CEP 18) и To Tell Mix 11, Mix 12 проб. Исследование показало наличие делеции концевых районов хромосомы, формирующей кольцо. Таким образом был диагностирован случай тканевой мозаичности у пациента с r (18) в сочетании с трисомии 18 хромосомы в 15 % клеток крови, что приводит к комбинированному фенотипу умственной отсталости и врожденных пороков сердца.
 
Publisher Federal Almazov North-West Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia
 
Date 2016-12-23
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/61
 
Source Translational Medicine; № 1 (2015); 62-66
Трансляционная медицина; № 1 (2015); 62-66
2410-5155
2311-4495
 
Language rus
 
Relation http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/61/62
Garcia-Castillo H, Vasquez-Velasquez AI, Rivera H, Barros-Nunez P. Clinical and genetic heterogeneity in patients with mosaic variegated aneuploidy: delineation of clinical subtypes. Am J Med Genet. 2008;146A(13):1687- 1695. doi: 10.1002/ajmg. a.32315.
Lane AH, Aijaz N, Galvin-Parton P, Lanman J, Mangano R, Wilson TA. Mosaic variegated aneuploidy with growth hormone deficiency and congenital heart defects. Am J Med Genet. 2002;110(3):273-277.
Callier P, Faivre L, Cusin V, Marle N, Thauvin- Robinet C, Sandre D et al. Microcephaly is not mandatory for the diagnosis of mosaic variegated aneuploidy syndrome. Am J Med Gen. 2005;127(2):204-207.
Jacquemont S, Boceno M, Rival JM, Mechinaud F, David A. High risk of malignancy in mosaic variegated aneuploidy syndrome. Am J Med Gen. 2002;109(1):17-21.
Choo S, Teo SH, Tan M, Yong MH, Ho LY. Tissue- limited mosaicism in Pallister-Killian syndrome - a case in point. J Perinat. 2002;22(5):420-423.
Cormier-Daire V, Le Merrer M, Gigarel N, Morichon N, Prieur M, Lyonnet S et al. Prezygotic origin of the isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome. Am J Med Gen. 1997;69(2):166-168.
Никулина ТС, Злотина АМ, Яни НА, Сухоцкая АА, Щеголева НА, Кувшинова ЛА и др. Врожденная диафрагмальная грыжа - частный случай синдрома Паллиастера-Киллиана. Лечение и профилактика. 2013;7(3):121-125. [Nikulina TS, Zolotina AM, Yani NA, Sukhotskaya AA, Schegoleva NA, Kuvshinova LA et al. Congenital diaphragmatic hernia - a special case of Pallister-Killian syndrome. Disease Treatment and Prevention. 2013;7(3):121-125. In Russian].
Ohashi H, Ishikiriyama S, Fukushima Y. New diagnostic method for Pallister-Killian syndrome: detection of i(12p) in interphase nuclei of buccal mucosa by fluorescence in situ hybridization. Am J Med Gen. 1993;45 (1):123-128.
Wenger SL, Boone LY, Steele MW. Mosaicism in Pallister i(12p) syndrome. Am J Med Gen. 1990;35 (4) :523-525.
Rasmussen SA, Colman SD, Ho VT, Abernathy CR, Arn PH, Weiss L et al. Constitutional and mosaic large NF1 gene deletions in neurofibromatosis type 1. J Med Gen. 1998;35(6):469-471.
Streubel B, Latta E, Kehrer-Sawatzki H, Hoffmann GF, Fonatsch C, Rehder H. Somatic mosaicism of a greater than 1.7-Mb deletion of genomic DNA involving the entire NF1 gene as verified by FISH: further evidence for a contiguous gene syndrome in 17q11.2. Am J Med Gen. 1999;87(1):12-16.
Tucker ME; Garringer HJ; Weaver DD Phenotypic spectrum of mosaic trisomy 18: two new patients, a literature review, and counseling issues. Am J Med Gen. 2007;143 (5) :505-517.
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).