Record Details

Rare but not forgotten syndrome: Osteodystrophies Albright type A

Translational Medicine

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title Rare but not forgotten syndrome: Osteodystrophies Albright type A
Редкий, но не забытый синдром: Остеодистрофии Олбрайта тип А
 
Creator Anastasia Liskina S.; Federal Almazov North-West Medical Research Centre
E. Kudrjashova K.; Federal Almazov North-West Medical Research Centre
Irina Nikitina Leonova; Federal Almazov North-West Medical Research Centre
Анастасия Лискина Сергеевна; ФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Елена Кудряшова Константиновна; ФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Ирина Никитина Леоровна; ФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
 
Description The clinical case of a patient with hereditary osteodystrophy Albright type 1 A, characterized by peripheral resistance to different groups of hormones, is presented in this article. Some clinical implications, features of a course of a disease in this patient as well as the complexity of differential diagnostic search and the algorithm of differential diagnosis of endocrine pathology are described.
В статье представлен клинический случай пациентки с наследственной остеодистрофией Олбрайта тип 1 А, характеризующийся периферической резистентностью к различным группам гормонов. Описаны клинические проявления, особенности течения заболевания у данного пациента, сложности дифференциально-диагностического поиска, а также алгоритм дифференциальной диагностики выявленной эндокринной патологии.
 
Publisher Federal Almazov North-West Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia
 
Date 2016-12-23
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/75
 
Source Translational Medicine; № 2-3 (2015); 98-102
Трансляционная медицина; № 2-3 (2015); 98-102
2410-5155
2311-4495
 
Language rus
 
Relation http://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/75/76
Дедов И. И., Петеркова В. А., Ширяева Т. Ю. и др. Справочник детского эндокринолога. М.: Литтерра, 2011. 528 с.
М. Ю. Гаин, Ю.Е Демидчик, С. В. Шахрай. Хирургические болезни: симптомы и синдромы. 2008, в 2-х томах, Т. 2. 593 с.
Phelan M. C., Rogers R. C., Clarkson K. B. et al. Albright hereditary osteodystrophy and del (2) (q37.3) in four unrelated individuals. Am J Med Genet.1995; 58(1): 1-7.
Spiegel A. M. The molecular basis of disorders caused by defects in G proteins. Horm Res.1997; 47(3): 89-96.
Albright F et al. Pseudohypoparathyroidism-an example of “Seabright-Bantam syndrom”: Report of three cases. Endocrinology. 1942; 30:922.
Spranger JW. Skeletal dysplasia and the eye: Albrights hareditary osteodystrophy. Birth Defects. 1969;.5:122
Wilson L. C., Leverton K., Oude L. M. E. et al. Brachydactily and mental retardation: an Albright hereditary osteodystrophylike syndrome located to 2q37. Am J Med Genet.1995;56(2): 400-407.
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).