Record Details

Germline nonsense-mutations of the SMARCB1 gene in Russian patients with rhabdoid renal tumors

Oncourology

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title Germline nonsense-mutations of the SMARCB1 gene in Russian patients with rhabdoid renal tumors
Герминальные нонсенс-мутации в гене SMARCB1 у российских пациентов с рабдоидными опухолями почек
 
Creator D. Mikhaylenko S.; N.A. Lopatkin Research Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Center;
Research Center for Medical Genetics;
Institute of Molecular Medicine, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University
M. Teleshova V.; Dmitry Rogachev Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology
D. Perepechin V.; N.A. Lopatkin Research Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Center
G Efremov D.; N.A. Lopatkin Research Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Center
D. Kachanov Yu.; Dmitry Rogachev Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology
E. Raykina V.; Dmitry Rogachev Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology
V. Bobrynina O.; Genoanalytika Company
S. Lavrina G.; Dmitry Rogachev Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology
A. Mitrofanova M.; Dmitry Rogachev Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology
D. Konovalov M.; Dmitry Rogachev Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology
S. Varfolomeeva R.; Dmitry Rogachev Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology
B. Alekseev Ya.; N.A. Lopatkin Research Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Center
Д. Михайленко С.; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ "НМИРЦ" Минздрава России;
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»;
Институт молекулярной медицины ФГОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России
М. Телешова В.; ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Д. Перепечин В.; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ "НМИРЦ" Минздрава России
Г. Ефремов Д.; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ "НМИРЦ" Минздрава России
Д. Качанов Ю.; ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Е. Райкина В.; ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
В. Бобрынина О.; ЗАО «Геноаналитика»
С. Лаврина Г.; ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
А. Митрофанова М.; ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Д. Коновалов М.; ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
С. Варфоломеева Р.; ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Б. Алексеев Я.; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ "НМИРЦ" Минздрава России
 
Subject malignant rhabdoid tumor; SMARCB1 gene; nonsense-mutation; sequencing; renal tumor
злокачественная рабдоидная опухоль; ген SMARCB1; нонсенс-мутация; секвенирование; опухоль почки
 
Description The malignant rhabdoid tumor (RT) is one of the most aggressive childhood neoplasm. RTs are characterized by the presence of inactivating mutations in the SMARCB1 (hSNF5/INI1/BAF47) gene – a tumor suppressor localized in 22q11.2. Up to 30 % of RTs caused by germline mutations of this gene, to date those cases are considered as a manifestation of the rhabdoid tumor predisposition syndrome type 1 (RTPS1). We have analyzed the SMARCB1 mutations by polymerase chain reaction and subsequent Sanger sequencing in 18 patients with RT in different localizations for improving of genetic laboratory diagnostics of the RTPS1, as well as searching of genotype-phenotype correlations in this disease. Three patients had de novo nonsense-mutations c.157C→T (p.R53*), c.669_670del (p.C223*) and c.843G→A (p.W281*), confirming RTPS1, which were associated with RT in the kidney, early age at diagnosis (median 2.6 months) and poor prognosis. Identification of germline SMARCB1 mutations in the patients with RTs is essential to assess the risk of metachronous tumors and for genetic counseling of other family members.
Злокачественные рабдоидные опухоли (ЗРО) относятся к одним из наиболее агрессивно протекающих новообразований раннего детского возраста. Для их развития характерно наличие инактивирующей мутации гена SMARCB1 (hSNF5/INI1/BAF47), супрессора опухолевого роста, локализованного в локусе 22q11.2. До 30% случаев заболевания обусловлено наличием герминальных мутаций этого гена, что на сегодняшний день расценивается как проявление синдрома предрасположенности к развитию рабдоидных опухолей I типа (RTPS1). С целью определения мутаций гена SMARCB1 в рамках совершенствования генетической лабораторной диагностики RTPS1, а также оценки соотношения гено-фенотипических корреляций при данном заболевании, нами было проведено исследование кодирующей части гена SMARCB1 с помощью ПЦР и последующего секвенирования у 18 пациентов с ЗРО различной локализации. У трех пациентов был подтвержден RTPS1 и найдены de novo нонсенс-мутации c.157C→T (p.R53*), с.669_670del (p.C223*) и c.843G→A (p.W281*), что ассоциировалось с ЗРО почек, ранним возрастом на момент постановки диагноза (медиана 2,6 мес) и дальнейшим неблагоприятным прогнозом заболевания. Выявление герминальных мутаций SMARCB1 у пациентов со ЗРО имеет важное значение для оценки рисков развития метахронных опухолей и медико-генетического консультирования членов семьи.
 
Publisher "PH "ABV-Press"", LLC
 
Contributor —
—
 
Date 2017-06-18
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/630
10.17650/1726-9776-2017-13-2-14-19
 
Source Cancer Urology; Том 13, № 2 (2017); 14-19
Онкоурология; Том 13, № 2 (2017); 14-19
1996-1812
1726-9776
10.17650/1726-9776-2017-13-2
 
Language rus
 
Relation http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/630/652
http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/630/368
http://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/630/369
Van den Heuvel-Eibrink M.M., van Tinteren H., Rehorst H. et al. Malignant rhabdoid tumours of the kidney (MRTKs), registered on recent SIOP protocols from 1993 to 2005: a report of the SIOP renal tumour study group. Pediatr Blood Cancer 2011;56(5):733–7. DOI: 10.1002/pbc.22922. PMID: 21370404.
Heck J.E., Lombardi C.A., Cockburn M. et al. Epidemiology of rhabdoid tumors of early childhood. Pediatr Blood Cancer 2013;60(1):77–81. DOI: 10.1002/pbc.24141. PMID: 22434719.
Fernandez C., Bouvier C., Sevenet N. et al. Congenital disseminated malignant rhabdoid tumor and cerebellar tumor mimicking medulloblastoma in monozygotic twins. pathologic and molecular diagnosis. Am J Surg Pathol 2002;26(2):266–70. PMID: 11812951.
Kieran M.W., Roberts C.W., Chi S.N. et al. Absence of oncogenic canonical pathway mutations in aggressive pediatric rhabdoid tumors. Pediatr Blood Cancer 2012;59(7):1155–7. DOI: 10.1002/pbc.24315. PMID: 22997201.
Witkowski L., Lalonde E., Zhang J. et al. Familial rhabdoid tumor “avant la lettre” – from pathology review to exome sequencing and back again. J Pathol 2013;231(1):35–43. DOI: 10.1002/path.4225. PMID: 23775540.
Schneppenheim R., Fruhwald M.C., Gesk S. et al. Germline nonsense mutation and somatic inactivation of SMARCA4/BRG1 in a family with rhabdoid tumor predisposition syndrome. Am J Hum Genet 2010;86(2):279–84. DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.01.013. PMID: 20137775.
Biegel J.A., Tan L., Zhang F. et al. Alterations of the hSNF5/INI1 gene in central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors and renal and extrarenal rhabdoid tumors. Clin Cancer Res 2002;8(11):3461–7. PMID: 12429635.
Bourdeaut F., Lequin D., Brugieres L. et al. Frequent hSNF5/INI1 germline mutations in patients with rhabdoid tumor. Clin Cancer Res 2011;17(1):31–8. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-10-1795. PMID: 21208904.
Teplick A., Kowalski M., Biegel J.A., Nichols K.E. Educational paper: screening in cancer predisposition syndromes: guidelines for the general pediatrician. Eur J Pediatr 2011;170(3):285–94. DOI: 10.1007/s00431-010-1377-2. PMID: 21210147.
Gigante L., Paganini I., Frontali M. et al. Rhabdoid tumor predisposition syndrome caused by SMARCB1constitutional deletion: prenatal detection of new case of recurrence in siblings due to gonadal mosaicism. Fam Cancer 2016;15(1):123–6. DOI: 10.1007/s10689-015-9836-6. PMID: 26342593.
Biegel J.A., Busse T.M., Weissman B.E. SWI/SNF chromatin remodeling complexes and cancer. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2014;166C(3):350–66. DOI: 10.1002/ajmg.c.31410. PMID: 25169151.
Johansson G., Andersson U., Melin B. Recent developments in brain tumor predisposing syndroms. Acta Oncol 2016;55(4):401–11. DOI: 10.3109/0284186X.2015.1107190. PMID: 26634384.
Bartelheim K., Sumerauer D., Behrends U. et al. Clinical and genetic features of rhabdoid tumors of the heart registered with the European Rhabdoid Registry (EU-RHAB). Cancer Genet 2014;207(9):379–83. DOI: 10.1016/j.cancergen.2014.04.005. PMID: 24972932.
Sredni S.T., Tomita T. Rhabdoid tumor predisposition syndrome. Pediatr Dev Pathol 2015;18(1):49–58. DOI: 10.2350/14-07-1531-MISC.1. PMID: 25494491.
Dagar V., Chow C.W., Ashley D.M., Algar E.M. Rapid detection of SMARCB1 sequence variation using high resolution melting. BMC Cancer 2009;9:437. DOI: 10.1186/1471-2407-9-437. PMID: 20003390.
Fujisawa H., Takabatake Y., Fukusato T. et al. Molecular analysis of the rhabdoid predisposition syndrome in a child: a novel germline hSNF5/INI1 mutation and absence of c-myc amplification. J Neurooncol 2003;63(3):257–62. PMID: 12892231.
Hasselblatt M., Isken S., Linge A. et al. High-resolution genomic analysis suggests the absence of recurrent genomic alterations other than SMARCB1 aberrations in atypical teratoid/rhabdoid tumors. Genes Chromosomes Cancer 2013;52(2):185–90. DOI: 10.1002/gcc.22018. PMID: 23074045.
Eaton K.W., Tooke L.S., Wainwright L.M. et al. Spectrum of SMARCB1/INI1 mutations in familial and sporadic rhabdoid tumors. Pediatr Blood Cancer 2011;56(1):7–15. DOI: 10.1002/pbc.22831. PMID: 21108436.
Sevenet N., Lellouch-Tubiana A., Schofield D. et al. Spectrum of hSNF5/ INI1 somatic mutations in human cancer and genotype-phenotype correlations. Hum Mol Genet 1999;8(13):2359–68. PMID: 10556283.
Jackson E.M., Sievert A.J., Gai X. et al. Genomic analysis using high-density single nucleotide polymorphism-based oligonucleotide arrays and multiplex ligation-dependent probe amplification provides a comprehensive analysis of INI1/SMARCB1 in malignant rhabdoid tumors. Clin Cancer Res 2009;15(6):1923–30. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-08-2091. PMID: 19276269.
Kim K.H., Roberts C.W. Mechanisms by which SMARCB1 loss drives rhabdoid tumor growth. Cancer Genet 2014;207(9):365–72. DOI: 10.1016/j.cancergen.2014.04.004. PMID: 24853101.
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договоронности, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).