Record Details

POLYMORPHISMS WITHIN INNATE IMMUNE RESPONSE, CALCIUM METABOLISM AND LIPID METABOLISM ARE PREDICTORS OF INFECTIVE ENDOCARDITIS

Medical Immunology

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title POLYMORPHISMS WITHIN INNATE IMMUNE RESPONSE, CALCIUM METABOLISM AND LIPID METABOLISM ARE PREDICTORS OF INFECTIVE ENDOCARDITIS
ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ИММУННОГО ОТВЕТА, ФОСФОРНОКАЛЬЦИЕВОГО И ЛИПИДНОГО ОБМЕНА НА РИСК РАЗВИТИЯ ИНФЕКЦИОННОГО ЭНДОКАРДИТА
 
Creator A. Ponasenko V.; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
A. Kutikhin G.; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
M. Khutornaya V.; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
N. Rutkovskaya V.; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
N. Kondyukova V.; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
Yu. Odarenko N.; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
Ya. Kazachek V.; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
A. Tsepokina V.; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
A. Yuzhalin E.; Department of Oncology, Cancer Research UK and Medical Research Council Oxford Institute for Radiation Oncology, University of Oxford
L. Barbarash S.; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
O. Barbarash L.; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases
А. Понасенко В.; ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
А. Кутихин Г.; ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
М. Хуторная В.; ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
Н. Рутковская В.; ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
Н. Кондюкова В.; ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
Ю. Одаренко Н.; ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
Я. Казачек В.; ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
А. Цепокина В.; ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
А. Южалин Е.; Оксфордский институт радиационной онкологии, Оксфордский университет
Л. Барбараш С.; ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
О. Барбараш Л.; ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
 
Subject infective endocarditis;single nucleotide polymorphisms;predictive markers;IL-1β;IL-12;C-reactive protein
инфекционный эндокардит;однонуклеотидные полиморфизмы;предиктивные маркеры;IL-1β;IL-12;C-реактивный белок
 
Description Infective endocarditis (IE) is a septic inflammation of the endocardium generally caused by bacteria. Despite certain advances in treatment, case fatality rate and mortality of IE are still relatively high, particularly in high-risk groups. This requires the development of novel efficient preventive approaches; one of them is a personalized medicine. Recognition of microbial patterns, cytokine and acute phase responses, hemostasis features and alterations in plasma lipid and calcium profile all have been reported to affect pathogenesis and clinical course of IE. We hypothesized that inherited genomic variation in the abovementioned pathways may determine individual susceptibility to IE. Having recruited 124 patients with IE and 300 age-, sex-, and ethnicity-matched healthy controls, we profiled their genomic DNA for 35 functionally significant polymorphisms within the 22 selected genes involved in pathways mentioned above, with the further genetic association analysis. Genotyping was performed using TaqMan allelic discrimination assay while statistical analysis was carried out utilizing SNPStats, a web tool for genetic association analysis. We found that the G/A genotype of the rs1143634 polymorphism within the IL1B gene, the G/T genotype of the rs3212227 polymorphism within the IL12B gene, the A/G genotype of the rs1130864 polymorphism within the CRP gene, and the G allele of the rs1801197 polymorphism within the CALCR gene are associated with a decreased risk of IE whereas the T/T genotype of the rs1205 polymorphism within the CRP gene is associated with a higher risk of IE. Furthermore, heterozygous genotypes of the rs1143634 and rs3212227 polymorphisms were associated with the higher plasma levels of IL-1β and IL-12, respectively, suggesting their possible importance for IE development. Our results indicate that inherited variation in the cytokine, acute phase response, and calcium metabolism pathways may be linked to IE. However, further molecular epidemiology studies are needed to thoroughly uncover the genetic basis of IE.
Инфекционный эндокардит (ИЭ) представляет собой септическое воспаление эндокарда, как правило, бактериальной этиологии. Несмотря на определенные успехи в терапии ИЭ, смертность от этого заболевания все еще остается достаточно высокой, особенно в группах риска. Это требует развития новых эффективных подходов к профилактике ИЭ; один из таких подходов основывается на принципах персонифицированной медицины. Известно, что распознавание микробных структур, цитокиновый и острофазовый ответ, особенности гемостаза и изменения липидного и кальциевого профиля плазмы крови играют определенную роль в патогенезе и клиническом течении ИЭ. Было предположено, что врожденные генетические различия вышеуказанных процессов могут определять индивидуальную восприимчивость к развитию ИЭ. Для проверки данной гипотезы были выделены образцы ДНК 124 пациентов с ИЭ и 300 асимптоматичных субъектов, схожих с пациентами по полу, возрасту (±6 лет) и этнической принадлежности. Далее проводилось генотипирование по 35 функционально значимым полиморфизмам 22 отобранных по оригинальному алгоритму генов с последующим генетико-эпидемиологическим анализом. Генотипирование проводилось по технологии TaqMan (аллель-специфичная полимеразная цепная реакция с детекцией результата в реальном времени), генетико-эпидемиологический анализ осуществлялся посредством программы SNPStats. Было обнаружено, что генотип G/A полиморфизма rs1143634 гена IL1B, генотип G/T полиморфизма rs3212227 гена IL12B, генотип A/G полиморфизма rs1130864 гена CRP и аллель G полиморфизма rs1801197 гена CALCR ассоциированы со сниженным риском развития ИЭ, в то время как генотип T/T полиморфизма rs1205 гена CRP, напротив, был связан с повышенной вероятностью возникновения данной патологии. Более того, гетерозиготные генотипы полиморфизмов rs1143634 и rs3212227 были ассоциированы с повышенным уровнем IL-1β и IL-12 в плазме крови, что указывает на значимость данных воспалительных молекул для этиопатогенеза ИЭ. Полученные результаты позволяют сделать вывод о том, что врожденные генетические различия в путях цитокинового и острофазового ответа, а также метаболизма кальция могут быть связаны с развитием ИЭ. Особенно значимыми в этом отношении могут быть однонуклеотидные полиморфизмы в генах IL1B и IL12. Тем не менее, для детального выявления генетических основ наследственной восприимчивости к ИЭ необходимы дальнейшие молекулярно-эпидемиологические исследования. 
 
Publisher Publishing house of Saint Petersburg Pasteur Institute
 
Contributor —
—
 
Date 2017-06-18
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://iimmun.ru/iimm/article/view/513
10.15789/2220-7619-2017-2-130-140
 
Source Russian Journal of Infection and Immunity; Том 7, № 2 (2017); 130-140
Инфекция и иммунитет; Том 7, № 2 (2017); 130-140
2313-7398
2220-7619
10.15789/2220-7619-2017-2
 
Language rus
 
Relation http://iimmun.ru/iimm/article/view/513/326
Araújo I.R., Ferrari T.C., Teixeira-Carvalho A., Campi-Azevedo A.C., Rodrigues L.V., uimarães Júnior M.H., Barros T.L., Gelape C.L., Sousa G.R., Nunes M.C. Cytokine signature in infective endocarditis. PLoS One, 2015, vol. 10, iss. 7, e0133631. doi: 10.1371/journal.pone.0133631
Bakhtiar S.M., Ali A., Baig S.M., Barh D., Miyoshi A., Azevedo V. Identifying human disease genes: advances in molecular genetics and computational approaches. Genet. Mol. Res., 2014, vol. 13, iss. 3, pp. 5073–5087. doi: 10.4238/2014.July.4.23
Bin Abdulhak A.A., Baddour L.M., Erwin P.J., Hoen B., Chu V.H., Mensah G.A., Tleyjeh I.M. Global and regional burden of infective endocarditis, 1990-2010: a systematic review of the literature. Glob. Heart, 2014, vol. 9, iss. 1, pp. 131–143. doi: 10.1016/j.gheart.2014.01.002
Bustamante J., Tamayo E., Flórez S., Telleria J.J., Bustamante E., López J., San Román J.A., Alvarez F.J. Toll-like receptor 2 R753Q polymorphisms are associated with an increased risk of infective endocarditis. Rev. Esp. Cardiol., 2011, vol. 64, iss. 11, pp. 1056–1059. doi: 10.1016/j.rec.2011.02.027
Buyukasýk N.S., Ileri M., Alper A., Senen K., Atak R., Hisar I., Yetkin E., Turhan H., Demirkan D. Increased blood coagulation and platelet activation in patients with infective endocarditis and embolic events. Clin. Cardiol., 2004, vol. 27, iss. 3, pp. 154–158. doi: 10.1002/clc.4960270312
Cahill T.J., Prendergast B.D. Infective endocarditis. Lancet, 2016, vol. 387, iss. 10021, pp. 882–893. doi: 10.1016/S0140-6736(15)00067-7
Chu V.H., Cabell C.H., Benjamin D.K. Jr., Kuniholm E.F., Fowler V.G. Jr., Engemann J., Sexton D.J., Corey G.R., Wang A. Early predictors of in-hospital death in infective endocarditis. Circulation, 2004, vol. 109, iss. 14, pp. 1745–1749. doi: 10.1161/01.CIR.0000124719.61827.7F
Daga S., Shepherd J.G., Callaghan J.G., Hung R.K., Dawson D.K., Padfield G.J., Hey S.Y., Cartwright R.A., Newby D.E., Fitzgerald J.R. Platelet receptor polymorphisms do not influence Staphylococcus aureus-platelet interactions or infective endocarditis. Microbes Infect., 2011, vol. 13, iss. 3, pp. 216–225. doi: 10.1016/j.micinf.2010.10.016
Daga S., Shepherd J.G., Hung R.K., Callaghan J.G., Dawson D.K., Padfield G.J., Fitzgerald J.R., Newby D.E. GPIb VNTR C/C genotype may predict embolic events in infective endocarditis. J. Heart Valve Dis., 2013, vol. 22, iss. 1, pp. 133–141.
Dayem Ullah A.Z., Lemoine N.R., Chelala C. SNPnexus: a web server for functional annotation of novel and publicly known genetic variants (2012 update). Nucleic Acids Res., 2012, vol. 40 (Web Server issue), pp. W65–70. doi: 10.1093/nar/gks364
Durante-Mangoni E., Iossa D., Molaro R., Andini R., Mattucci I., Malgeri U., Albisinni R., Utili R. Prevalence and significance of two major inherited thrombophilias in infective endocarditis. Intern. Emerg. Med., 2015, vol. 10, iss. 5, pp. 587–594. doi: 10.1007/s11739-015-1214-8
Elbey M.A., Akdağ S., Kalkan M.E., Kaya M.G., Sayın M.R., Karapınar H., Bulur S., Ulus T., Akıl M.A., Elbey H.K., Akyüz A. A multicenter study on experience of 13 tertiary hospitals in Turkey in patients with infective endocarditis. Anadolu Kardiyol. Derg., 2013, vol. 13, iss. 6, pp. 523–527. doi: 10.5152/akd.2013.172
Elkhatib W.F., Hair P.S., Nyalwidhe J.O., Cunnion K.M. New potential role of serum apolipoprotein E mediated by its binding to clumping factor A during Staphylococcus aureus invasive infections to humans. J. Med. Microbiol. 2015, vol. 64 (pt. 4), pp. 335–343. doi: 10.1099/jmm.0.000010
Giannitsioti E., Damoraki G., Rokkas C., Tsaganos T., Fragou A., Kannelaki S., Athanasia S., Giamarellos-Bourboulis E.J. Impact of haplotypes of TNF in the natural course of infective endocarditis. Clin. Microbiol. Infect., 2014, vol. 20, iss. 5, pp. 459–464. doi: 10.1111/1469-0691.12370
Golovkin A.S., Ponasenko A.V., Khutornaya M.V., Kutikhin A.G., Salakhov R.R., Yuzhalin A.E., Zhidkova I.I., Barbarash O.L., Barbarash L.S. Association of TLR and TREM-1 gene polymorphisms with risk of coronary artery disease in a Russian population. Gene, 2014, vol. 550, iss. 1, pp. 101–109. doi: 10.1016/j.gene.2014.08.022
Golovkin A.S., Ponasenko A.V., Yuzhalin A.E., Salakhov R.R., Khutornaya M.V., Kutikhin A.G., Rutkovskaya N.V., Savostyanova Y.Y., Barbarash L.S. An association between single nucleotide polymorphisms within TLR and TREM-1 genes and infective endocarditis. Cytokine, 2015, vol. 71, iss. 1, pp. 16–21. doi: 10.1016/j.cyto.2014.08.001
Gupta K., Jagadeesan N., Agrawal N., Bhat P., Nanjappa M.C. Clinical, echocardiographic and microbiological study, and analysis of outcomes of infective endocarditis in tropical countries: a prospective analysis from India. J. Heart Valve Dis., 2014, vol. 23, iss. 5, pp. 624–632.
Habib G., Hoen B., Tornos P., Thuny F., Prendergast B., Vilacosta I., Moreillon P., De Jesus Antunes M., Thilen U., Lekakis J., Lengyel M., Müller L., Naber C.K., Nihoyannopoulos P., Moritz A., Zamorano J.L., ESC Committee for Practice Guidelines. Guidelines on the prevention, diagnosis, and treatment of infective endocarditis (new version 2009): the task force on the prevention, diagnosis, and treatment of infective endocarditis of the European Society of Cardiology (ESC). Eur. Heart J., 2009, vol. 30, iss. 19, pp. 2369–2413. doi: 10.1093/eurheartj/ehp285
Habib G., Lancellotti P., Antunes M.J., Bongiorni M.G., Casalta J.P., Del Zotti F., Dulgheru R., El Khoury G., Erba P.A., Iung B., Miro J.M., Mulder B.J., Plonska-Gosciniak E., Price S., Roos-Hesselink J., Snygg-Martin U., Thuny F., Tornos Mas P., Vilacosta I., Zamorano J.L. 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis: The task force for the management of infective endocarditis of the European Society of Cardiology (ESC). Eur. Heart J., 2015, vol. 36, iss. 44, pp. 3075–3128. doi: 10.1093/eurheartj/ehv319
Hill E.E., Herijgers P., Claus P., Vanderschueren S., Herregods M.C., Peetermans W.E. Infective endocarditis: changing epidemiology and predictors of 6-month mortality: a prospective cohort study. Eur. Heart J., 2007, vol. 28, iss. 2, pp. 196–203. doi: 10.1093/eurheartj/ehl427
İleri M., Kanat S., Orhan G., Bayır P.T., Gürsoy H.T., Şahin D., Çiçek G., Elalmış Ö.U., Güray Ü. Increased mean platelet volume in patients with infective endocarditis and embolic events. Cardiol. J., 2015, vol. 22, iss. 1, pp. 37–43. doi: 10.5603/CJ.a2014.0021
Kahveci G., Bayrak F., Mutlu B., Gurel Y.E., Karaahmet T., Tigen K., Basaran Y. Clinical significance of high-density lipoprotein cholesterol in left-sided infective endocarditis. Am. J. Cardiol., 2008, vol. 101, iss. 8, pp. 1170–1173. doi: 10.1016/j.amjcard.2007.11.075
Kutikhin A.G., Ponasenko A.V., Khutornaya M.V., Yuzhalin A.E., Zhidkova I.I., Salakhov R.R., Golovkin A.S., Barbarash O.L., Barbarash L.S. Association of TLR and TREM-1 gene polymorphisms with atherosclerosis severity in a Russian population. Meta Gene, 2016, vol. 9, pp. 76–89. doi: 10.1016/j.mgene.2016.04.001
Mangoni E., Molaro R., Iossa D. The role of hemostasis in infective endocarditis. Curr. Infect. Dis. Rep., 2014, vol. 16, iss. 11: 435. doi: 10.1007/s11908-014-0435-8
McNicholas S., Talento A.F., O’Gorman J., Hannan M.M., Lynch M., Greene C.M., Humphreys H., Fitzgerald-Hughes D. Cytokine responses to Staphylococcus aureus bloodstream infection differ between patient cohorts that have different clinical courses of infection. BMC Infect. Dis., 2014, vol. 14: 580. doi: 10.1186/s12879-014-0580-6
Muñoz P., Kestler M., De Alarcon A., Miro J.M., Bermejo J., Rodríguez-Abella H., Fariñas M.C., Cobo Belaustegui M., Mestres C., Llinares P., Goenaga M., Navas E., Oteo J.A., Tarabini P., Bouza E., Spanish Collaboration on Endocarditis-Grupo de Apoyo al Manejo de la Endocarditis Infecciosa en España (GAMES). Current epidemiology and outcome of infective endocarditis: a multicenter, prospective, cohort study. Medicine (Baltimore), 2015, vol. 94, iss. 43, e1816. doi: 10.1097/MD.0000000000001816
Murdoch D.R., Corey G.R., Hoen B., Miró J.M., Fowler V.G. Jr., Bayer A.S., Karchmer A.W., Olaison L., Pappas P.A., Moreillon P., Chambers S.T., Chu V.H., Falcó V., Holland D.J., Jones P., Klein J.L., Raymond N.J., Read K.M., Tripodi M.F., Utili R., Wang A., Woods C.W., Cabell C.H., International Collaboration on Endocarditis-Prospective Cohort Study (ICE-PCS) Investigators. Clinical presentation, etiology, and outcome of infective endocarditis in the 21st century: the international collaboration on endocarditis-prospective cohort study. Arch. Intern. Med., 2009, vol. 169, iss. 5, pp. 463–473. doi: 10.1001/archinternmed.2008.603.
Ponasenko A.V., Khutornaya M.V., Kutikhin A.G., Rutkovskaya N.V., Tsepokina A.V., Kondyukova N.V., Yuzhalin A.E., Barbarash L.S. A genomics-based model for prediction of severe bioprosthetic mitral valve calcification. Int. J. Mol. Sci., 2016, vol. 17, iss. 9, p. E1385. doi: 10.3390/ijms17091385.
San Román J.A., López J., Vilacosta I., Luaces M., Sarriá C., Revilla A., Ronderos R., Stoermann W., Gómez I., FernándezAvilés F. Prognostic stratification of patients with left-sided endocarditis determined at admission. Am. J. Med., 2007, vol. 120, iss. 4, e1–7. doi: 10.1186/1471-2334-10-17
Snipsøyr M.G., Ludvigsen M., Petersen E., Wiggers H., Honoré B. A systematic review of biomarkers in the diagnosis of infective endocarditis. Int. J. Cardiol., 2016, vol. 202, pp. 564–570. doi: 10.1016/j.ijcard.2015.09.028
Solé X., Guinó E., Valls J., Iniesta R., Moreno V. SNPStats: a web tool for the analysis of association studies. Bioinformatics, 2006, vol. 22, iss. 15, pp. 1928–1929. doi: 10.1093/bioinformatics/btl268
Thuny F., Textoris J., Amara A.B., Filali A.E., Capo C., Habib G., Raoult D., Mege J.L. The gene expression analysis of blood reveals S100A11 and AQP9 as potential biomarkers of infective endocarditis. PLoS One, 2012, vol. 7, iss. 2, e31490. doi: 10.1371/journal.pone.0031490
Vollmer T., Kleesiek K., Dreier J. Lipopolysaccharide-binding protein (LBP) gene polymorphisms: rapid genotyping by real-time PCR and association with infective endocarditis. Clin. Biochem., 2009, vol. 42, iss. 13–14, pp. 1413–1419. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.06.010
Wang A., Athan E., Pappas P.A., Fowler V.G. Jr., Olaison L., Paré C., Almirante B., Muñoz P., Rizzi M., Naber C., Logar M., Tattevin P., Iarussi D.L., Selton-Suty C., Jones S.B., Casabé J., Morris A., Corey G.R., Cabell C.H., International Collaboration on Endocarditis-Prospective Cohort Study Investigators. Contemporary clinical profile and outcome of prosthetic valve endocarditis. JAMA, 2007, vol. 297, iss. 12, pp. 1354–1361. doi: 10.1001/jama.297.12.1354
Watkin R.W., Harper L.V., Vernallis A.B., Lang S., Lambert P.A., Ranasinghe A.M., Elliott T.S. Pro-inflammatory cytokines IL6, TNF-alpha, IL1beta, procalcitonin, lipopolysaccharide binding protein and C-reactive protein in infective endocarditis. J. Infect., 2007, vol. 55, iss. 3, pp. 220–225. doi: 10.1016/j.jinf.2007.05.174
Weinstock M., Grimm I., Dreier J., Knabbe C., Vollmer T. Genetic variants in genes of the inflammatory response in association with infective endocarditis. PLoS One, 2014, vol. 9, iss. 10, e110151. doi: 10.1371/journal.pone.0110151
Xu Z., Taylor J.A. SNPinfo: integrating GWAS and candidate gene information into functional SNP selection for genetic association studies. Nucleic Acids Res., 2009, vol. 37 (Web Server issue), pp. W600–605. doi: 10.1093/nar/gkp290
Yuzhalin A.E., Kutikhin A.G. Integrative systems of genomic risk markers for cancer and other diseases: future of predictive medicine. Cancer Manag. Res., 2012, vol. 4, pp. 131–135. doi: 10.2147/CMAR.S30855
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).