Role of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism in the pathogenesis of juvenile idiopathic arthritis: Theoretical and practical aspects
Modern Rheumatology Journal
View Archive Info| Field | Value | |
| Title |
Role of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism in the pathogenesis of juvenile idiopathic arthritis: Theoretical and practical aspects
Роль генетического полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR ) в п атогенезе ювенильного идиопатического артрита : теоретические и практические аспекты |
|
| Creator |
M. Kostik M.; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Saint Petersburg, Russia 2, Litovskaya St., Saint Petersburg 194100
L. Sheplyagina A.; M.F. Vladimirsky Moscow Regional Research Clinical Institute, Moscow, Russia 61/2, Shchepkin St., Moscow 129110 V. Larionova I.; G.I. Turner Pediatric Orthopedics Research Institute, Saint Petersburg, Russia 64-68 Parkovaya St., Pushkin, Saint Petersburg 196603 М. Костик М.; ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет», Санкт-Петербург, Россия 1194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 2 Л. Щеплягина А.; ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского», Москва, Россия 129110, Москва, ул. Щепкина, 61/2; В. Ларионова И.; ФГБНУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера», Санкт-Петербург, Россия 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, Парковая ул., 64–68 |
|
| Subject |
juvenile idiopathic arthritis; inflammation; vitamin D receptor gene
ювенильный идиопатический артрит; воспаление; ген рецептора витамина D. |
|
| Description |
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is a chronic inflammatory joint disease associated with impaired immune system performance. The specific features of JIA may be genetically determined.Objective: to assess JIA activity in children with vitamin D receptor (VDR) gene ApaI and BsmI polymorphism genotypes.Subjects and methods. The investigation enrolled 71 patients with JIA. When included in the investigation, all the patients were in an active state of disease. JIA activity was assessed using the most commonly used clinical and laboratory indicators, including the Ritchie articular index (RAI), JADAS10, JADAS27, JADAS71, CDAI, DAS, and DAS28. Molecular genetic studies determined VDR gene ApaI and BsmI polymorphisms by polymerase chain reaction, followed by restriction analysis.Results. The boys who were carriers of a bb BsmI polymorphic marker in the VDR gene had a significantly higher activity of JIA measured by RAI (p=0.03), DAS (p<0.05), JADAS10 (p=0.04), JADAS27 (p=0.04), and JADAS71 (p=0.04) than those who were carriers of B allele (BB + Bb genotypes).Conclusion. The carriage of the VDR gene bb BsmI genotype of the polymorphic marker is associated with high JIA activity, which may be regarded as a marker of poor prognosis in boys with JIA.
Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) – хроническое воспалительное заболевание суставов, связанное с нарушением работы иммунной системы. Особенности течения ЮИА могут быть генетически детерминированы.Цель исследования – дать оценку активности ЮИА у детей с ApaI и BsmI полиморфными генотипами гена рецептора витамина D (VDR).Материал и методы. В исследование включен 71 ребенок, страдающий ЮИА. На момент включения в исследование все пациенты находились в активном состоянии болезни. Оценка активности ЮИА осуществлялось при помощи наиболее часто используемых клинических и лабораторных показателей, в том числе суставного индекса Ричи (CИР), индексов JADAS10, JADAS27, JADAS71, CDAI, DAS и DAS28. Молекулярно-генетические исследования – определение ApaI и BsmI полиморфизмов гена VDR при помощи полимеразной цепной реакции с последующим рестрикционным анализом.Результаты исследования. Мальчики – носители генотипа bb BsmI полиморфного маркера гена VDR – имели достоверно более высокие показатели активности ЮИА, измеренного при помощи СИР (p=0,03), индексов DAS (p<0,05), JADAS10 (p=0,04), JADAS27 (p=0,04) и JADAS71 (p=0,04) по сравнению с носителями аллеля B (BB+Bb генотипы).Заключение. Носительство генотипа bb BsmI полиморфного маркера гена VDR связано с высокой активностью ЮИА, что может рассматриваться как маркер неблагоприятного прогноза у мальчиков, больных ЮИА. |
|
| Publisher |
IMA-PRESS, LLC
|
|
| Contributor |
—
— |
|
| Date |
2014-09-22
|
|
| Type |
info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion — — |
|
| Format |
application/pdf
|
|
| Identifier |
http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/557
10.14412/1996-7012-2014-3-28-33 |
|
| Source |
Modern Rheumatology Journal; Том 8, № 3 (2014); 28-33
Современная ревматология; Том 8, № 3 (2014); 28-33 2310-158X 1996-7012 10.14412/1996-7012-2014-3 |
|
| Language |
rus
|
|
| Relation |
http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/557/531
|
|
| Rights |
Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
|