Record Details

How to identify a patient with autoinflammatory syndrome: Clinical and diagnostic algorithms

Modern Rheumatology Journal

View Archive Info
 
 
Field Value
 
Title How to identify a patient with autoinflammatory syndrome: Clinical and diagnostic algorithms
Как распознать пациента с аутовоспалительным синдромом: клинико-диагностические алгоритмы
 
Creator Mikhail Kostik Mikhailovich; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia
L Snegireva S; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia
M Dubko F; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia
V Masalova V; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia
T Likhacheva S; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia
O Kalashnikova V; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia
V Chasnyk G; Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia
М. Костик М.; ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Л. Снегирева С.; ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
М. Дубко Ф.; ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
В. Масалова В.; ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Т. Лихачева С.; ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
О. Калашникова В.; ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
В. Часнык Г.; ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
 
Subject autoinflammatory syndromes; periodic fever; cryopyrin-associated periodic syndrome; interleukin-1; interleukin-1 blockers
аутовоспалительные синдромы; периодическая лихорадка; криопирин-ассоциированный периодический синдром; интерлейкин 1; блокаторы интерлейкина 1
 
Description Autoinflammatory syndromes (AISs) are a group of predominantly hereditary diseases associated with the spontaneous uncontrolled production of proinflammatory cytokines. Most diseases are known to have molecular mechanisms and an inheritance pattern. The paper describes major AISs, such as familial Mediterranean fever; cryopyrin-associated periodic syndrome (familial cold urticaria, Muckle – Wells syndrome, CINCA/NOMID syndrome); tumor necrosis factor-α receptor-associated periodic syndrome; hyperimmunoglobulinemia D syndrome; periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome. An inheritance pattern and molecular defects are characterized for each disease. The principles of diagnosis and therapy are described. The role of interleukin-1 blockers in the therapy of AIS is defined. The most important symptoms that can be used to detect the major forms of AIS are identified. The Gaslini score, a special formula using the clinical symptoms to identify patients at high risk for AIS who need genetic typing and those at low risk for AIS, is described. A clinical diagnostic algorithm is presented, which can be used to detect patients with AIS and to determine indications to and the time of molecular genetic typing, and to choose priority genes.
Аутовоспалительные синдромы (АВС) – группа преимущественно наследственных заболеваний, связанных со спонтанной неконтролируемой продукцией провоспалительных цитокинов. Для большинства заболеваний известны молекулярные механизмы и тип наследования. Представлено описание основных АВС, таких как семейная средиземноморская лихорадка, криопирин-ассоциированный периодический синдром (семейная холодовая крапивница, синдром Muckle – Wells, синдром CINCA/NOMID), периодический синдром, связанный с мутацией в гене рецептора фактора некроза опухоли (ФНО) α, синдром гипериммуноглобулинемии D, синдром периодической лихорадки с аденитом, фарингитом и афтозным стоматитом. Для каждого заболевания даны характеристика типа наследования, молекулярный дефект. Описаны принципы диагностики и терапии. Определена роль блокаторов интерлейкина 1 в терапии АВС. Выделены важнейшие симптомы, при помощи которых можно распознать основные формы АВС. Приведена Gaslini score – специальная формула, позволяющая на основании клинических симптомов выделить пациентов с высоко вероятным АВС, которым необходимо генетическое типирование, и пациентов, у которых вероятность АВС невелика. Представлен клинико-диагностический алгоритм, с помощью которого можно распознать пациентов с АВС без отчетливой клинической картины и определить показания и сроки выполнения молекулярно-генетического типирования, выбрать приоритетные гены.
 
Publisher IMA-PRESS, LLC
 
Date 2013-10-14
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
—
 
Format application/pdf
 
Identifier http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/490
10.14412/1996-7012-2013-5
 
Source Modern Rheumatology Journal; Том 7, № 3 (2013); 14-20
Современная ревматология; Том 7, № 3 (2013); 14-20
2310-158X
1996-7012
10.14412/1996-7012-2013-3
 
Language rus
 
Relation http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/490/468
 
Rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).