Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem
Modern Rheumatology Journal
View Archive Info| Field | Value | |
| Title |
Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem
Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему |
|
| Creator |
Evgeny Fedorov Stanislavovich
S Salugina O N Kuzmina N Е. Федоров С. С. Салугина О. Н. Кузьмина Н. |
|
| Subject |
familial Mediterranean fever; autoinflammatory disease; monogenic hereditary diseases; colchicine
семейная средиземноморская лихорадка; аутовоспалительные заболевания; моногенные наследственные заболевания; колхицин |
|
| Description |
The paper deals with the most common classical autoinflammatory disease familial Mediterra-nean fever (FMF)/periodic disease. This is a monogenic hereditary disease caused by mutations with an autosomal recessive pattern of inheritance. The most common types of mutations are given. Hyperactivation of innate (antigen-specific) immunity is a basic pathogenic mechanism of the disease and IL-1ß is a leading mediator. FMF prominently occurs in certain ethnic groups (Sephardic Jews, Armenians, Turks, and Arabs). In spite of the fact that there may be multiple organ failure, 12-72-hour febrile fever episodes accompanied by the symptoms of peritonitis and/or pleuropericarditis. AA amyloidosis is the most serious complication of FMF. Colchicine therapy is a basic treatment for preventing this complication. In case of colchicine inef-fi-cacy/intolerance, other agents, including genetically engineered biological drugs (IL-1ß inhibitors, etc.), may be used.
Статья посвящена наиболее частому «классическому» аутовоспалительному заболеванию — семейной средиземноморской лихорадке/периодической болезни (Familial Mediterranean Fever — FMF). Это наследственное моногенное заболевание, обусловленное мутациями гена MEFVс аутосомно-рецессивным типом наследования. Приведены наиболее часто встречающиеся типы мутаций. Основным патогенетическим механизмом заболевания является гиперактивация естественного (антиген-неспецифического) иммунитета, а ведущим медиатором — ИЛ1ß. Заболевание встречается преимущественно в определенных этнических группах (евреи-сефарды, армяне, турки, арабы). Несмотря на возможность полиорганного поражения, типичным для FMF являются эпизоды фебрильной лихорадки длительностью 12—72 ч, сопровождающиеся симптомами перитонита и/или плевроперикардита. Самое серьезное осложнение FMF — развитие АА-амилоидоза. Основным методом лечения, предотвращающим это осложнение, является применение колхицина. В случае неэффективности/непереносимости колхицина, возможно применение других лекарственных средств, в том числе генно-инженерных биологических препаратов (ингибиторы ИЛ1ß и др.). |
|
| Publisher |
IMA-PRESS, LLC
|
|
| Date |
2013-03-15
|
|
| Type |
info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion — |
|
| Format |
application/pdf
|
|
| Identifier |
http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/461
10.14412/1996-7012-2013-2363 |
|
| Source |
Modern Rheumatology Journal; Том 7, № 1 (2013); 24-30
Современная ревматология; Том 7, № 1 (2013); 24-30 2310-158X 1996-7012 10.14412/1996-7012-2013-1 |
|
| Language |
rus
|
|
| Relation |
http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/461/439
|
|
| Rights |
Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
|