Proteasomal diseases are a new branch of autoinflammatory pathology
Modern Rheumatology Journal
View Archive Info| Field | Value | |
| Title |
Proteasomal diseases are a new branch of autoinflammatory pathology
Протеасомные болезни – новый раздел аутовоспалительной патологии |
|
| Creator |
Evgeny Fedorov Stanislavovich; V.A. Nasonova Research Institute of Rheumatology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow
Е. Федоров С.; ФГБУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» РАМН, Москва |
|
| Subject |
autoinflammatory diseases; proteasomes; lipodystrophy; joint contractures
аутовоспалительные заболевания; протеасомы; липодистрофия; контрактуры суставов |
|
| Description |
The paper deals with a new autoinflammatory disease entity that is proteasomal diseases. The latter include three nosological entities: Nakajo–Nishimura syndrome (NNS), Japanese autoinflammatory syndrome with lipodystrophy; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE syndrome); joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitisinduced lipodystrophy (JMP syndrome). All the three conditions are caused by mutations in one PSMB8 gene encoding the immunoproteasome subunit β5i. Unlike other autoinflammatory syndromes that are mainly IL-1-dependent, the leading component of the pathogenesis of these diseases is IL-6/γ−interferonі system hyperactivation. These diseases are characterized by childhoodonset, retarded physical development, different skin and muscular lesions, lipodystrophy, joint contractures, and hypochromic anemia, as well as elevated levels of acutephase markers; autoimmune disorders may joint in time.
Статья посвящена новому разделу учения об аутовоспалительных заболеваниях – протеасомным болезням. К этим заболеваниям относятся три нозологии: синдром Накаджо – Нишимура (Nakajo – Nishimura syndrome – NNS, японский аутовоспалительный синдром с липодистрофией), хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и подъемами температуры (CANDLE- syndrome) и синдром суставных контрактур, мышечной атрофии, микроцитарной анемии и панникулит-ассоциированной липодистрофии (JMP-syndrome). Все три состояния обусловлены мутацией одного гена PSMB8, кодирующего β5i-субъединицу иммунопротеасомы. В отличие от других аутовоспалительных синдромов, которые в основном являются ИЛ1-зависимыми, ведущее звено патогенеза этих заболеваний – гиперактивация системы ИЛ6 и γ-интерферона. Для этих болезней характерны начало в детском возрасте, задержка физического развития, различные поражения кожи, мышц, липодистрофия, суставные контрактуры и гипохромная анемия, а также повышение уровня острофазовых маркеров; со временем могут присоединиться аутоиммунные нарушения. |
|
| Publisher |
IMA-PRESS, LLC
|
|
| Date |
2013-12-10
|
|
| Type |
info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion — |
|
| Format |
application/pdf
|
|
| Identifier |
http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/525
10.14412/1996-7012-2013-2437 |
|
| Source |
Modern Rheumatology Journal; Том 7, № 4 (2013); 38-46
Современная ревматология; Том 7, № 4 (2013); 38-46 2310-158X 1996-7012 10.14412/1996-7012-2013-4 |
|
| Language |
rus
|
|
| Relation |
http://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/525/503
|
|
| Rights |
Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
|